انواع بیماری‌های ژنتیکی شایع و کشنده

اختلال ژنتيکي يک اختلال ژنتيکي از طريق ايجاد ناهنجاري‌هايي در فاکتورها و عناصر تعيين کننده صفات و ويژگي‌هاي ژنتيکي فرد شامل مولکول‌هاي دي‌ان‌اي يا ژنوم (توالي ژن‌ها) ظاهر مي‌شود و اين ناهنجاري‌ها به چهار گروه جهش تک‌ژني، چندژني، تغييرات کروموزومي و ميتوکندريال تقسيم‌بندي مي‌شوند. همچنين بر محققان مشخص است که برخي نژادها مستعد ابتلا به اختلال‌هاي ژنتيکي خاص هستند به گونه‌اي که ابتلاي آنان به اين بيماري‌ها از پيش تعيين شده است. به طور مثال ساکنان مناطق مديترانه‌اي اروپا بيشتر مستعد ابتلا به نوعي کم‌خوني ژنتيکي هستند و برخي اختلال‌هاي ژنتيکي همچون کم‌خوني داسي شکل، حاصل واکنش بدن براي مقابله با محرک‌هاي محيط زيست است. در واقع در بيماران مبتلا به کم‌خوني داسي شکل، نوعي جهش ژنتيکي که موجب مي‌شود گلبول‌هاي قرمز خون تغيير شکل دهند در به حداقل رسيدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاريا کمک‌ مي‌کند.

انواع بيماري هاي شايع ژنتيکي در اين گزارش به بررسي شايع‌ترين و کشنده‌ترين انواع بيماري‌هاي ژنتيکي پرداخته‌ايم که به شرح زير است:

سندرم داون سندرم داون يک ناهنجاري کروموزومي شايع است که از تکثير اضافي ژن‌هاي موجود در کروموزوم ۲۱ ناشي مي‌شود. از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد يک نوزاد به اين سندرم مبتلا مي‌شود که مي‌توان در آزمايش‌هاي پيش از زايمان آن را تشخيص داد. همچنين برخي از مشخصه‌هاي ظاهري اين بيماري همچون تغيير در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسايي سيستم گوارشي و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر مي‌شوند. احتمال ابتلا به اين سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزاداني که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده‌اند اين احتمال بيشتر است. سندرم ايکس شکننده سندرم ايکس شکننده با شايع‌ترين نوع عقب‌افتادگي ذهني و اختلال ارثي تاخير در رشد مرتبط است. اين اختلال رشدي و مشکلات ذهني مي‌تواند از نوع خفيف تا شديد متفاوت باشد و گاهي اوقات نيز با اوتيسم همراه مي‌شود. آمار نشان مي‌دهد که از هر ۱۵۰۰ مرد و ۲۵۰۰ زن يک نفر به اين سندرم مبتلا مي‌شود. به طور معمول مردان يک کروموزوم X و زنان از اين کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلايان به سندرم ايکس شکننده، بخشي از کروموزوم X از هم جدا مي‌شود. اين قسمت شکنندگي روي کروموزوم X اگر در نقاط ديگر همين کوروموزوم تکرار شود، بيماري وخيم‌تر مي‌شود.

اختلال ارثي لختگي خون فرآيند لخته‌ شدن خون يکي از پديده‌هاي زيست شيميايي پيچيده در بدن است و انواع مختلفي از اختلال ارثي لختگي خون وجود دارند. اين مشکل مي‌تواند به خونريزي‌هاي بسيار و تشکيل لخته‌هاي خوني غيرعادي در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ‌ها بينجامد و مشکلات و ناراحتي‌هاي جدي براي فرد مبتلا بوجود آورد.

ديستروفي ماهيچه‌ اي بسياري از موارد ديستروفي ماهيچه‌اي که با ضعيف شدن ماهيچه‌ها شناخته مي‌شود جزو اختلالات وراثتي به حساب مي‌آيند. اين اختلال به دو نوع ديستروفي ماهيچه‌اي «دوشن» و «بکر» تقسيم مي‌شود. در نوع اول اين بيماري علائم آن پيش از سن شش سالگي ظاهر مي‌شود که شامل خستگي، ضعف ماهيچه‌ و عقب‌افتادگي ذهني است. همچنين مي‌تواند با علائم ديگري همچون مشکلات قلبي، تنفسي و بد شکلي سينه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بيشتر اين بيماري را به ارث مي‌برند. نوع دوم ديستروفي ماهيچه‌اي نيز علائمي مشابه با نوع اول دارد با اين تفاوت که با سرعت و شدت کمتري ظاهر مي‌شود.

تالاسمي بيماري‌هاي تالاسمي گروهي از اختلال‌هاي ارثي خوني را شامل مي‌شوند که به موجب آن گلبول‌هاي قرمز به درستي هموگلوبين توليد نمي‌کنند. در اثر ابتلا به اين بيماري کم‌خوني ظاهر مي‌شود که شايع‌ترين علائم آن شامل خستگي، شکستگي استخوان، درد استخواني، تنگي نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنين بروز عفونت‌ها در مبتلايان به اين بيماري شايع است.

فيبروزسيستيک فيبروزسيستيک شايع‌ترين و مرگبارترين بيماري ژنتيکي است که تنها در آمريکا نزديک به ۳۰ هزار نفر به آن مبتلا هستند. اين بيماري باعث مي‌شود بدن مخاط‌هاي غليظ و چسبنده‌اي توليد کند که سبب مسدود شدن ريه‌ها شده و فرد را دچار عفونت مي‌کند و بر عملکرد پانکراس نيز تاثير مي‌گذارد. تنفس در اين بيماران به سختي انجام شده و با متوقف شدن فعاليت آنزيم‌هاي گوارشي از جذب مواد مغذي جلوگيري مي‌شود.

بيماري تاي ساکس اين بيماري موجب مي‌شود تا افراد مبتلا به آن در هر سني جان خود را از دست بدهند، هرچند معمولا پنج سالگي سن بروز اين بيماري و دليل آن، فقدان آنزيم «هگزوزآمينيداز» است. بيماري تاي ساکس موجب تخريب سيستم عصبي و مغز مي‌شود که غير از کنترل کردن علائم بيماري، راه‌حل درماني براي آن وجود ندارد.

الکليسم اعتياد به الکل که يک بيماري در نظر گرفته مي‌شود از طريق ترکيب‌هاي ژنتيکي به نسل بعد منتقل مي‌شود. در صورتي که يکي از والدين يا هر دوي آنان به مصرف الکل اعتياد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتياد پيدا کنند نيز افزايش مي‌يابد که در بسياري از موارد مي‌تواند سرطان‌زا و کشنده باشد.

سرطان سينه و روده از هر ۹ زن، احتمال دارد يک نفر به سرطان سينه مبتلا شود. وجود نسخه‌هاي ژني BRCA1 و BRCA2 که از والدين به ارث مي‌رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سينه و تخمدان قرار مي‌دهد. با اين حال تمام موارد ابتلا به سرطان‌هاي سينه از دلايل ژنتيکي ناشي نمي‌شوند. همچنين نقش سابقه خانوادگي در ابتلا به سرطان روده به اين معني است که مي‌تواند آن را به عنوان يک بيماري ارثي در نظر گرفت.

کم‌خوني داسي شکل وجود حالت تک ژني براي سلول داسي شکل به خودي خود عامل بيماري نيست و اين ژن فرد را در برابر ابتلا به بيماري مالاريا محافظت مي‌کند اما دريافت اين ژن از هر دوي والدين موجب مي‌شود گلبول‌هاي قرمز حالت غيرعادي پيدا کرده و داسي شکل شوند. اين سلول‌هاي داسي شکل به مويرگ‌هاي کوچک مي‌چسبند و به تخريب مفاصل و اعضاي بدن منجر مي‌شود. چاقي چاقي بيماري پيچيده‌اي است که بر اثر محرک‌هاي زيست‌محيطي و ژنتيکي ناشي مي‌شود. فرزندان والدين چاق، بيشتر در معرض خطر ابتلا به چاقي هستند.

بيماري قلبي بسياري از انواع بيماري‌هاي قلبي از طريق فاکتورهاي ژني به نسل بعد منتقل مي‌شوند. به طور خاص سندرم «بروگادا» به عنوان بيماري ژنتيکي قابل درمان است. در صورتي که يکي از اعضاي خانواده به اين بيماري که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلاي افراد ديگر به اين بيماري افزايش مي‌يابد.

هموفيلي اين اختلال شامل خونريزي ناشي از فقدان فاکتورهاي ژنتيکي لخته کننده خون است که از پدر يا مادر يا هر دوي آنان به ارث مي‌رسد. جايگزين کردن اين فاکتور، راه کنترل اختلال‌هاي متعدد خونريزي است. همچنين از آزمايش‌هاي خاصي براي تعيين و شناسايي فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا وجود ندارد، استفاده مي‌شود.

بيماري هانتينگتون اين بيماري ژنتيکي به آرامي و با تاثيرگذاري بر عملکرد شناختي و وضعيت نورولوژي فرد مبتلا، منجر به مرگ وي مي‌شود.

هموکروماتوز بيماري «هموکروماتوز» بر توانايي بدن در تنظيم جذب آهن تاثير مي‌گذارد که عدم درمان آن مي‌تواند آسيب‌هاي جدي به اعضاي بدن وارد کند. خارج ساختن خون سرشار از آهن از بدن، سريع‌ترين و امن‌ترين شيوه براي درمان اين بيماري است.

کور رنگي بررسي‌ها نشان مي‌دهد حدود ۱۰ ميليون مرد آمريکايي نمي‌توانند رنگ قرمز را از سبز تشخيص دهند، هرچند اين اختلال در زنان آمريکايي کمتر از ۶۰۰ هزار نفر است. دليل ابتلاي فرد به اين عارضه اين است که ژن‌هاي دريافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار يکديگر قرار مي‌گيرند. مردان، تنها يک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث مي‌برند. در حالي که زنان دو کروموزوم X دارند و يک ژن طبيعي روي کروموزوم X ديگر عملکرد ژن معيوب را متوازن مي‌سازد و به همين دليل مردان بيشتر در معرض ابتلا به اين اختلال هستند.

خشن بودن محققان معتقدند ژني که افراد را در معرض انجام رفتارهاي خشن قرار مي‌دهد، شناسايي کرده‌اند. به گفته محققان، رفتارهاي تهاجمي در پسران بيش از رفتارهاي ديگر احتمال دارد که به ارث برده شوند. هرچند در زناني که دست به سرقت مي‌زنند، نقش ژن‌ها بيشتر است.

آکنه بررسي‌ها نشان مي‌دهد پسراني که در سن مدرسه به بيماري پوستي آکنه مبتلا مي‌شوند در سوابق پزشکي خانوادگي‌شان نيز اين بيماري وجود دارد.

عدم تحمل لاکتوز ابتدا تصور مي‌شد بي‌ميلي مردم چين به خوردن شير عامل فرهنگي دارد اما محققان در دهه ۱۹۶۰ ميلادي عدم تحمل لاکتوز را در ميان ساکنان آسيا، آفريقا و اروپاي جنوبي شناسايي کردند که عامل ژنتيکي و ريشه در نژاد آنها دارد.

طاسي طاسي معمولا در مردان شايع است. هر چند ژن‌ها در بروز اين بيماري نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمي‌آيند. طاسي معمولا بر اثر وجود ناهنجاري در چندين ژن منتقل شده از پدر و مادر يا هر دوي آنان اتفاق مي‌افتد.

نوروفيبروماتوز نوروفيبروماتوز گروهي از اختلال‌هاي ژنتيکي هستند که از طريق رشد تومورها در سراسر سيستم عصبي بدن شناخته مي‌شوند و سه نوع اصلي آن نوروفيبروماتوز ۱، نوروفيبروماتوز ۲ و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شايع‌تر است. در هر سه نوع از اين بيماري، ژن معيوب از توليد پروتئين‌هاي ضروري جلوگيري مي‌کند که منجر به تقسيم سلولي غيرکنترل شده مي‌شود. همچنين از آنجا که اين تومورها مي‌توانند در هر نقطه از سيستم عصبي ظاهر شوند، تاثيرات بيماري نوروفيبروماتوز به طور قابل توجهي بين بيماران متفاوت خواهد بود. اين بيماري معمولا کشنده نيست اما مي‌تواند مشکلات جدي را همچون کم شنوايي، سرطان، تغيير شکل استخوان يا مشکلات شناختي را براي فرد به وجود آورد. سندرم آنجلمن اين سندرم اختلالي است که با ويژگي‌هايي همچون بروز مشکل در سيستم عصبي يا تاخير در تکامل شناخته مي‌شود و علائم اين بيماري معمولا در اولين ماه‌هاي تولد ظاهر مي‌شوند. افراد مبتلا به اين بيماري معمولا براي خوردن غذا دچار مشکل مي‌شوند. حدود سن دو سالگي فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نيست. با بزرگ‌تر شدنِ کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتي در مهارت‌هاي حرکتي، بيش فعالي، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده مي‌شوند. اين بيماري ارثي کشنده نيست هر چند درماني براي آن کشف نشده است. همچنين افراد مبتلا به اين سندرم، بي‌اختيار مي‌خندند و هميشه لبخند مي‌زنند که دليل آن مشخص نيست.

بيماري پلي‌کيستيک کليه اين بيماري اختلالي ژنتيکي است که موجب مي‌شود چندين کيست غيرسرطاني در کليه‌هاي بيمار تشکيل شوند. در حالي که اين تومورها خوش‌ خيم هستند، مي‌توانند مشکلاتي همچون سنگ کليه، نارسايي کليوي و فشارخون بالا را در فرد ايجاد کنند. اغلب مبتلايان به اين بيماري از آن آگاهي ندارند و زماني به پزشک مراجعه مي‌کنند که وزن کليه‌هايشان به ۱۴-۹ کيلوگرم رسيده باشد. همراهان عزيز، آخرين خبر را بر روي بسترهاي زير دنبال کنيد: آخرين خبر در تلگرام https://t.me/akharinkhabar آخرين خبر در ويسپي http://wispi.me/channel/akharinkhabar آخرين خبر در سروش http://sapp.ir/akharinkhabar آخرين خبر در گپ https://gap.im/akharinkhabar

---

بازار

---