انواع آزمایش غربالگری در دوران بارداری
باشگاه خبرنگاران/ مريم رفعتي دکتر و مشاور ژنتيک با اشاره به اهميت غربالگري دوران بارداري گفت: خانوادهها بايد پيش از اقدام به بارداري ابتدا به پزشک و مشاور ژنتيک مراجعه کرده تا از انواع بيماريهاي ژنتيکي و مادرزادي، آزمايشات بارداري و روند درماني اين دوران آگاهي کامل پيدا کنند زيرا تکرار غربالگري از نظر پزشکي براي جنين و مادر خطرآفرين بوده و هزينههايي بالا به خانوداهها تحميل خواهد کرد. رفعتي ادامه داد: برخلاف تصور عامه درباره کاربرد غربالگري در تشخيص انواع بيماريها؛ غربالگري تنها براي بررسي ناهنجاريهاي کروموزومي سندروم داون، تريزومي در دوران بارداري انجام ميشود و بيماريهايي مانند ايبي، ناشنوايي، نابينايي، تالاسمي، ديستروفي ماهيچهاي دوشن و غيره که به صورت مادرزادي اتفاق ميافتد، آزمايشاتي ديگر را نياز دارد. شايعترين ناهنجاريهاي مادرزادي وي افزود: يکي از شايعترين ناهنجاريهاي مادرزادي ناهنجاري کروموزومي است که سندروم داون يکي از پراهميتترين آنهاست که با اضافه شدن يک کروموزوم به کروموزومهاي سلولها اتفاق ميافتد. وي با اشاره به هدف از انجام اين آزمايشات گفت: به طور متوسط بين ۷۰۰ تا ۸۰۰ تولدي که اتفاق ميافتد يک نوزاد مبتلا به ناهنجاريهاي کروموزومي است و هرقدر سن مادر بيشتر باشد احتمال ابتلاي نوزاد به اين بيماري بيشتر خواهد بود. وي گفت: نکته قابل توجه اين اختلال در آن است که هيچ روش پيش بيني و پيشگيري قبل از بارداري براي آن وجود ندارد؛ تصوري غلط در عامه جامعه وجود دارد که اگر اعضاي خانواده و اجدادشان به اين بيماري مبتلا نشدهاند، فرزند آنها نيز مبتلا نخواهد شد در حالي که ناهنجاريهاي کروموزومي مانند سندروم داون يک اتفاق و تصادف است و بيشتر مواقع ارثي نيست و عدم وجود سابقه خانوادگي دليل علمي آن نخواهد بود. اين مشاور ژنتيک درباره باور غلط ديگر درباره اين اختلال گفت: اين بيماري در اثر ازدواج فاميلي اتفاق ميافتد اما بايد گفت احتمال وقوع آن در بارداري افراد با ازدواج خويشاوندي و غيرخويشاوندي نيز وجود دارد و تنها در مورد بالا رفتن سن مادر ميتوان گفت که احتمال بيماري درصد بيشتري دارد، همچنين اين دليل بر اين نميشود که مثلا مادر ۲۰ سالهايي فرزندي مبتلا به سندروم داون را باردار نشود؛ و همين دلايل باعث شده است که در چندين ساله گذشته پروتکلهاي کشوري و بين المللي براي انجام اين آزمايشات براي همه بانوان باردار بدون توجه به سن، سوابق اجدادي و نوع ازدواج به اتفاق نظر رسيدهاند. وي در توضيح آزمايشات غربالگري توضيح داد: غربالگري به معناي تشخيص بيماري نيست و همه بانوان باردار از يک غربال عبور کرده و آنهايي که در معرض خطر هستند از زنان ديگر جدا ميشوند. اين نگراني خانوادهها که در صورت مثبت بودن جواب غربالگري، نوزاد مبتلا به سندروم داون است، تصوري اشتباه است. در بحث غربالگري به دليل اهميت بالاي موضوع که يک بيماري ژنتيکي است و به افراد ناتواني جسمي و عقلي ميدهد و اين موضوع که چنين بيماري غير قابل درماني هزينهاي بالا را براي خانوادهها و جامعه درپي خواهد داشت،موضوع پيشگيريي اهميتي چندان پيدا ميکند،از اين رو مجبور هستيم معيارهاي غربالگري خود را سختگيرانه انتخاب کنيم؛ به همين دليل کساني که در اين غربالگري جواب مثبت ميگيرند زياد هستند، اما به اين مفهوم نخواهد بود که فرزند آنها مبتلاست و به اين معناست که نياز به انجام اقدامات تشخيصي است. غربالگري سه ماهه اول، بهترين زمان انجام غربالگري وي در ادامه گفت: غربالگري سه ماهه اول بهترين روش و بهترين زمان انجام اين غربالگري است، اما اگر خانم بارداري به هر دليلي نسبت به انجام اين غربالگري دير اقدام کرد،ميتواند سري آزمايشات سه ماهه دوم را انجام دهد، اما آزمايشات سه ماهه دوم از دقت کمتري نسبت به سه ماهه اول برخوردار است. اگر جواب آزمايشات دوره سه ماهه اول منفي باشد سلامت جنين ۸۵ تا ۹۰ درصد تضمين شده است و اين نويد را ميدهد که خطر کمتري جنين را تهديد ميکند و از طرف ديگر اگر جواب مثبت باشد، چون تعداد کمتري را مثبت کاذب ميدهد بايد آزمايشات و اقدامات تشخيصي را انجام داد. روش جديدي که مورد استفاده قرار ميگيرد تکنيک غربالگري غير تهاجمي است، در اين تکنيک ژنتيکي جديد با استفاده از دي اناي ازاد جنين در خون مادر تشخيص داده مي شود که جنين مبتلا است يا خير. اين روش غربالگري با دقت بسيار بالا ۹۹ درصد انجام ميشود، اما محدوديت بالا بودن هزينه را داراست و براي همه افراد تجويز نميشود، پزشک ابتدا به سراغ تکنيکهاي کم هزينهتر و در دسترستر ميرود و در صورت نياز به انجام اقدامات تشخيصي به فرد پيشنهاد ميکند که هم ميتواند از روش امينوسنتز و هم از روش غربالگري غيرتهاجمي براي تشخيص استفاده کند. وي تاکيد کرد: همه اين اقدامات بايد تا ۱۸ هفته و ۶ روز تا ۱۹ هفتگي انجام شود تا در صورت ابتلاي جنين به بيماري اقدامات لازم انجام شود، بر اساس قوانين کشور و شرع مقدس اسلام اجازه سقط جنين صادر ميشود البته اگر فرد باردار دير به انجام آزمايشات اقدام کند نيز قانون مادر را حمايت کرده و اجازه سقط جنين را صادر خواهند کرد. وي در توضيح آزمايشات دوره سه ماهه اول گفت: اقداماتي که در غربالگري سه ماهه اول صورت ميگيرد شامل انجام سونوگرافي ان تي يا نوچال است؛ روش انجام آن مثل سونوگرافيهاي معمولي است (از روي شکم). اما در سونوگرافي ان تي، با روش خاصي، ضخامت پشت گردن جنين و وجود استخوان بيني و قلب در جنين بررسي ميشود، آزمايشهاي يک پارچه ترتيبي که در آن مواردي مانند پروتيئن A مرتبط با بارداري و هورموني به نام هاش سي جي و گنادوتروپي جفتي انسان، سرخجه، ايدز، هپاتيت، سفليس، گروه خوني وRH، ازمايش سازگاري RH مادر و جنين مورد بررسي قرار ميگيرد. اگر جواب ازمايشات مثبت باشد اقدامات تشخيصي که امينو سنتز يا کاريوتايپ يا غربالگري غيرتهاجمي که توضيح داده شد انجام ميشود؛ براي انجام امينوسنتز مايع امنيوتيک رحم مورد بررسي قرار ميگيرد و کاريوتايپ فرايندي است که در طي آن از کروموزومهاي سلولهاي در حال انجام ميتوز عکس گرفته ميشود سپس اين تصوير بزرگنمايي ميشود و تک تک کروموزومها از آن برش داده شده و در يک صفحه ديگر بر اساس اندازه مرتب ميشوند و جفتهاي کروموزومي از بزرگترين به کوچکترين شماره گذاري ميشود. وي در توضيح عوارض نمونه برداري نيز تصريح کرد: خود عمل غربالگري هيچ عارضه ايي را براي مادر و جنين ندارد و اما در اقدامات تشخيصي که لازم است فرد باردار امينوسنتز را انجام دهد احتمال نيم تا يک درصد خطر سقط جنين يا پارگي کيسه آب يا عفونتهاي رحمي را دارد. به همين دليل هيچ پزشکي توصيه نميکند که همه بانوان باردار نمونه برادري را انجام دهند، چون کاري خطرناک براي جنين است و توصيه آن است که همه غربالگري را انجام داده و فقط آنهايي که جواب غربالگري آنها مثبت است نمونه برداري کنند.