آیا پیشگیری از هموفیلی ممکن است؟

پزشکان بدون مرز/ خون براي زندگي تک‌تک ما خيلي مهم که سرازير شدن آن و بند نيامدنش حتي اگر آسيبي به ما نرساند، محرک ترس و نگراني است. خونريزي در ارگان‌هاي مختلف و در يک کلام مشکل در انعقاد اين ماده حياتي مسأله‌اي است که بيماران هموفيلي با آن دست و پنجه نرم مي‌کنند. بخش اعظم شيوع اين بيماري با جلوگيري از تولد نوزاد هموفيلي قابل پيشگيري است. اين‌که چه افرادي در معرض خطرند و تازه‌هاي دارويي بيماري هموفيلي موضوعي است که روزنامه جام‌جم در قالب گفتگو با دکتر محمد‌رضا بقايي‌پور، متخصص کودکان، فلوشيپ هموفيلي به آن پرداخته است. هموفيلي بيماري ارثي است که به فرزند منتقل مي‌شود؛ البته گاهي بدون اين‌که ژن معيوبي در پدر يا مادر وجود داشته باشد، به صورت ناخودآگاه نيز بروز پيدا مي‌کند. گرچه هموفيلي در بيشتر موارد ارثي است، اما گاه در زمينه برخي بيماري‌ها مانند نقص ايمني يا بدخيمي در سنين بالا ديده مي‌شود. تعريفي ساده از هموفيلي در اين بيماري پروتئين‌هاي انعقادي، مقدارشان کاهش مي‌يابد يا عملکرد طبيعي خود را از دست مي‌دهند و بيمار مستعد خونريزي مي‌شود. خونريزي ممکن است در هر اندامي مانند مغز، شکم، مفصل، مخاط يا خونريزي‌هاي زنان اتفاق بيفتد و تظاهرات خود را نشان بدهد. در حدود ۲۰ درصد موارد تولد نوزاد هموفيلي هيچ سابقه‌اي در پدر و مادر و خانواده وجود ندارد. به زبان ساده با برنامه پيشگيري ژنتيک مي‌توان در حدود ۷۰ تا ۸۰ درصد موارد هموفيلي را شناسايي کرد. پيشگيري از هموفيلي ممکن است؟ متخصصان ژنتيک، ازدواج را منع نمي‌کند، اما توصيه‌هاي لازم و بررسي‌هاي ژنتيک را انجام مي‌دهد. بيماري هموفيلي هم مانند تمام بيماري‌هاي ارثي ديگر در ازدواج‌هاي فاميلي بروز بيشتري دارد. طي روند پيشگيري از تولد نوزاد هموفيلي، متخصص ژنتيک شرح حالي از سابقه بيماري‌هاي موجود در خانواده زوج تهيه مي‌کند و با بررسي اوليه ژنتيک يا مشاهده آزمايش‌هاي بيماراني که در خانواده هر يک وجود دارند، آزمايش‌هاي لازم را تجويز مي‌کند و در‌نهايت تشخيص مي‌دهد. متخصص مي‌تواند با دسترسي به نقص ژنتيکي در دوران بارداري مادر در حدود هفته هفتم تا دهم با انجام آزمايش‌هايي معين کند، آيا جنين مبتلا است يا خير. تشخيص بيماري در دوران جنيني راهي به درمان ندارد؛ بلکه بر اساس قوانين کشور و با تشخيص اين‌که نوع و شدت هموفيلي، براي پيشگيري از تولد نوزاد بيمار در بعضي موارد اجازه ختم بارداري داده مي‌شود. زندگي نوزاد با نشان هموفيلي با وجود پيشرفت علم و تشخيص بيماري هنوز برخي خانواده‌ها ترجيح مي‌دهند تا جنين بيماري را به دنيا آورند. بروز علائم در نوزاد هموفيلي بسته به نوع و شدت بيماري مي‌تواند خيلي زود (حتي در يک ماه اول زندگي) يا گاهي خيلي دير و با گذشت چند سال ايجاد شود. هموفيلي در موارد شديد با خونريزي‌هايي در اعضايي مانند بند ناف، جان نوزاد را مي‌گيرد، در شرايط ديگر هنگامي که شيرخوار شروع به راه رفتن مي‌کند و طبيعتا بيشتر به زمين مي‌افتد، علائم به اوج خودش مي‌رسد. معجزه درمان زير جلدي درمان‌هاي نگه‌دارنده مانند قرص‌ها يا کپسول‌ها وجود دارند، اما درمان اصلي جايگزين کردن پروتئين انعقادي است که در بيمار به ميزان کافي وجود ندارد. فرآورده‌هاي انعقادي معمولا به صورت تزريق وريدي است، هرچند در سال‌هاي اخير دارو‌هاي جديدي نيز به بازار آمده که صورت زير جلدي استفاده مي‌شوند که مي‌توان از آنان به عنوان انقلابي در درمان نام برد. به طور کلي براي بيماران هموفيلي دو نوع درمان مطرح است: هرگاه دچار خونريزي شدند، از فرآورده وريدي استفاده مي‌کنند. به صورت پيشگيري هفته‌اي يک تا چند بار فاکتور انعقادي مصرف مي‌کنند تا سطح مناسبي از فاکتور در خون آن‌ها ايجاد شود و مانع بروز خونريزي شود. روش استاندارد در دنيا شيوه دوم است که فرد منتظر بروز خونريزي نماند تا بيمار بتواند به فعاليت‌هاي اصلي زندگي خود ادامه دهد يا حتي توانايي اين را داشته باشد که ورزش مورد علاقه خود را نيز پي بگيرد. در قدم اول پيدا و شناخته شود که شعار روز جهاني هموفيلي امسال نيز همين است. درمان کافي در دسترس بيماران باشد که بتوانند از دارو‌ها به عنوان عامل پيشگيري بهره جويند، که در اين صورت هيچ مشکلي دربيماران ايجاد نمي‌شوند و قادر خواهند بود تا زندگي طبيعي در جامعه داشته باشند، ازدواج کنند و کار داشته باشند. در قديم دارو‌هاي اين بيماري در همه دنيا در دسترس نبود، اما دارو به تدريج در کشور‌هاي ديگر نيز ساخته شد و اکنون سال‌هاست که در ايران هم وجود دارد و حتي کشور ما درساخت بعضي از دارو‌ها به سمت خودکفايي پيش مي‌رود. هموفيلي به خودي خود کوتاه کننده عمر نيست؛ در واقع مشکل زماني بروز پيدا مي‌کند که خونريزي در اندام‌هاي مهمي مانند مغز رخ دهد. در مقايسه با افرادي که ديابت دارند و مجبورند، انسولين تزريق کنند و در دراز مدت با عوارض آن دست و پنجه نرم کنند، در بيشتر موارد اگر دارو به صورت مناسب دريافت شود و برنامه پيشگيري به درستي جاري شود، بيمار مي‌تواند مانند يک فرد معمولي عمر کند. افزايش اميد به زندگي با دارو‌هاي نسل جديد دارو‌هاي نسل جديد که مرحله تحقيق آن‌ها تمام شده و در بسياري از کشور‌هاي دنيا به بازارهم آمده‌اند، دارو‌هايي هستند که به صورت زيرجلدي تزريق مي‌شوند و حتي اين امکان را فراهم کرده‌اند که بيماري هفته‌اي يک يا دو هفته‌اي يک‌بار و در بعضي موارد حتي ماهي يک بار مورد استفاده قرار بگيرند. ويژگي آنان راحتي استفاده و تاثير خوب است که پيشگيري را به درستي انجام مي‌دهند و بيمار در صورت انجام فعاليت‌هاي روزمره دچار خونريزي نمي‌شود. البته اين دارو‌ها در حال حاضر فقط براي هموفيلي نوع A که شايع‌ترين نوع هموفيلي است مورد استفاده قرار مي‌گيرد. هموفيلي چند زير گروه دارد که نوع A ناشي از کمبود فاکتور هشت انعقادي است. تا به حال درمان آن پيشگيري و تزريق بوده است. با استفاده از دارو‌هاي نسل جديد زندگي فرد در ابعاد گوناگون متحول مي‌شود و بيماران قادر خواهند بود تا با صرف زمان کوتاه‌تر و آسودگي خيال بيشتر درمان خود را سپري کنند و همواره از کيفيت بهتر زندگي خود خوشحال‌تر باشند. اين دارو در کشور ما نيز در مرحله کار‌هاي مقدماتي ثبت دارو بوده و قرار است واردات و ثبتش هم انجام شود تا به‌زودي در دسترس بيماران قرار بگيرد. ما را در کانال «آخرين خبر» دنبال کنيد