اگر میخواهید بچهدار شوید، حتما بخوانید
ايسنا/ آشنايي با بيماريهايي که ميتوانند شيريني فرزنددار شدن را به کام والدين تلخ کرده و آنان را ساليان دراز درگير دکتر و دارو و بيمارستان کنند، يک الزام انکارناپذير است و در شرايطي که رشد علم امکان شناسايي و در بسياري از موارد پيشگيري از اين بيماريها را در اختيار جوامع قرار داده، بيتوجهي به شناخت، نحوه پيشگيري از ابتلا يا نحوه جلوگيري از رشد آنها را شايد حتي بتوان يک گناه نابخشودني محسوب کرد. PKU يکي از اين بيماريهاست که نام آن شايد کمتر به گوشتان خورده باشد، بيماري که اگرچه درمان قطعي ندارد، اما شناسايي به موقع و رعايت مواردي درخصوص آن ميتواند، زندگي تا حد زيادي نرمالي را براي مبتلايان به ارمغان بياورد. دکتر پري ميرشفيعي، کارشناس مسئول مرکز بيماريهاي غيرواگير مرکز بهداشت استان مرکزي به مناسبت ۲۸ ديماه روز جهاني ثبت بيماري PKU يا فنيل کتونوري، بيان کرد: بيماري PKU يک بيماري مهم ژنتيکي است که به دليل اختلال در روند تجزيه و هضم فنيلآلانين به وجود ميآيد و شناسايي موارد ابتلا به اين بيماري از سال ۱۳۹۱ در قالب يک برنامه غربالگري در دستور کار وزارت بهداشت و دانشگاههاي علوم پزشکي در سطح استانها قرار گرفته است. وي با بيان اينکه شناسايي اين بيماري در روزهاي اول تولد از طريق نمونهگيري خون از کف پاي نوزاد انجام مي شود، افزود: در سه ماهه سوم بارداري به مادران توصيه اکيد مي شود که طي ۷۲ ساعت اول پس از تولد نوزاد حتما تست بيماري PKU که همراه با تست تيروئيد انجام مي شود را مورد توجه قرار دهند. ميرشفيعي با اشاره به اينکه اين بيماري به دليل اختلال در يک آنزيم در کبد بروز ميکند گفت: اين آنزيم در کبد کار متابوليزه را انجام ميدهد، اما در برخي از کودکان اين آنزيم دچار اختلال ميشود که اختلال در کار متابوليستم را به دنبال خواهد داشت. نمره آزمايش اين بيماري بايد چهار باشد، اما با توجه به حساسيت بيماري نمره ۳ تا ۳.۵ ملاک عمل قرار گرفته است چراکه حتي اگر اين بيماري يک روز زودتر تشخيص داده شود، اثرگذاري بالايي دارد. وي تصريح کرد: اين بيماري چهار نمره از IQU را به خود اختصاص مي دهد و اگر به سرعت تشخيص داده شود و مراقبتهاي روتين و رژيم غذايي خاصي براي آن در نظر گرفته شود، بيمار به مانند افراد عادي رشد خواهد کرد. کارشناس مسئول مرکز بيماريهاي غيرواگير مرکز بهداشت استان مرکزي با بيان اينکه شايد اين بيماري در روزهاي ابتدايي تولد نوزاد هيچ علائمي نداشته باشد، اما از سه تا ۶ ماهگي خود را نشان مي دهد، گفت: اگر بيماري تشخيص داده نشود، نوزاد دچار بي قراري، ادرار بسيار بدبو، گريه هاي شديد و جهشي، تغيير رنگ مو و پوست به رنگهاي بور روشن خواهد شد، اما خوشبختانه اجراي برنامه غربالگري از سال ۹۱ تاکنون به شناسايي بيماران بسيار کمک کرده است. وي با بيان اينکه از زمان آغاز اين برنامه تاکنون ۲۲ بيمار شناسايي شدهاند و ۲۱ بيمار نيز قبل از اين برنامه در استان وجود داشتهاند، اضافه کرد: وجود اين بيماري در نوزاد باعث مي شود که نتواند شير مادر را هضم کند، به همين دليل شيرهاي ديگر براي نوزاد تجويز مي شود. ميرشفيعي با بيان اينکه اين بيماري تا پايان عمر با بيمار همراه است، بيان کرد: رعايت رژيم غذايي مناسب که توسط متخصص تعيين ميشود، مصرف ويتامينها و مکملها و مصرف دارو در نوع خاصي از اين بيماري به کنترل بيماري کمک شاياني مي کند به طوري که در حال حاضر بيماران مبتلا به PKU در استان با رعايت رژيم غذايي مناسب و درمان قابل قبول به مانند ديگر افراد عادي جامعه زندگي ميکنند، از نظر بهره هوشي مشکلي ندارند و حتي برخي از آنها تحصيلات آکادميک دارند و حتي با رعايت الزامات با مشاوره هايي که ارائه مي شود امکان ازدواج و حتي فرزندآوري براي اين افراد وجود دارد. وي اظهار کرد: در حال حاضر کميته فني بيماري PKU در بيمارستان اميرکبير اراک فعال است و پزشک متخصص درمان و معاينات بيماران را به صورت مستمر و ادواري دنبال مي کند. خوشبختانه با برگزاري دورههاي آموزشي براي بيمار و والدين در زمينه تغذيه، رژيم غذايي و روند درمان، اين بيماران امروز شرايط عادي دارند. کارشناس مسئول مرکز بيماريهاي غيرواگير مرکز بهداشت استان مرکزي گفت: اين بيماران امکان مصرف گوشت را ندارند به همين دليل نوع مصرف غذا و حتي نحوه پخت غذا براي آنها به والدين آموزش داده مي شود و با تلاش هاي صورت گرفته خوشبختانه بيماري شناخته شده است و انجمني در اين راستا در استان فعال شده که به خانوادهها کمک ميکند. وي در خصوص مصرف دارو در اين بيماران بيان کرد: در نوع خاصي از بيماري PKU دو قلم داروي وارداتي مصرف مي شود که و وزارتخانه آنرا تامين کرده و به استانها اختصاص ميدهد که خوشبختانه تاکنون مشکلي در تامين اين دارو وجود نداشته است.