بیماری مغلوب و ارتباط آن با سندروم ادوارد
طبنا نيوز/پزشک متخصص بيماري هاي ژنتيکي گفت: براي ثابت کردن بيماري سندروم ادوارد بهترين راه انجام آزمايش کاريوتايپينگ (بررسي کاريوتايپ کروموزومها) است که مي تواند اين بيماري را به خوبي نشان دهد.
دکتر مسعود هوشمند متخصص بيماري هاي ژنتيکي و عضو هيئت علمي پژوهشگاه ملي مهندسي ژنتيک و زيست فناوري با اشاره به بيماري تريزومي ۱۸يا سندرم ادوارد بيان کرد: معمولا سه کپي از کروموزوم را به صورت غربالگري مشاهده مي کنيم که يکي از آنها کروموزوم ۱۸ است.
وي افزود: دو کروموزوم ديگر هم ۱۳ و ديگري ۲۱ است. مابقي مشکلات کروموزومي معمولا سقط مي شوند و از بين مي روند اما اين ۳ کروموزم ۱۸،۱۳ و ۲۱ بيشتر زنده مي مانند و باعث معلوليت هاي مختلفي هم مي شوند.
عضو هيئت علمي پژوهشگاه ملي مهندسي ژنتيک و زيست فناوري اظهار کرد: اين ۳ کروموزم هزينه هاي بسيار گزافي هم براي خانواده و هم کشورهاي مختلف دارند.
دکتر هوشمند با بيان اينکه در هفته هاي مختلف غربالگري براي اين ۳ کروموزوم انجام مي شود، گفت: اگر کروموزوم ۱۸، سه مورد باشد باعث بيماري سندروم ادوارد مي شود و اگر کروموزوم ۱۳، ۳ مورد کپي داشته باشد هم باعث بيماري تريزومي ۱۳ يا سندرم پاتو مي شود.
تشخيص بيماري هاي کروموزومي
وي ادامه داد: اگر کروموزوم ۲۱ ، ۳ مورد کپي باشد باعث بيماري سندروم داون يا تريزومي ۲۱ مي شود. اين بيماري ها در غربالگري قابل تشخيص هستند و در حال حاضر از روي خون مادر مي توان اين ۳ کروموزوم و همچنين کروموزوم X و Y را به خوبي تشخيص داد.
غربالگري تشخيص ۱۰۰ درصد نيست
اين پزشک متخصص بيماري هاي ژنتيکي اضافه کرد: يعني سلول هاي آزادي که مربوط به جنين هستند و در خون مادر وجود دارند را مي توان با غربالگري مشخص کرد. غربالگري اگرچه تشخيص ۱۰۰ درصد نيست اما با سيستمي که وجود دارد مي توان از طريق خوني که از مادر گرفته مي شود، بيماري را تشخيص داد. اين سيستم هاي فعلي بسيار دقيق تر از سيستم هاي گذشته است که با استفاده از مارکرهاي مولکولي مختلفي انجام مي شد.
غربالگري
دکتر هوشمند تصريح کرد: اگرچه اين روش کمي گران تر است روش هاي قبلي است اما بهترين کار اين است که براساس سن مادر و نياز جامعه از غربالگري هاي ساده انجام شود و در صورت نياز به سراغ تست هاي جديدتر برويم.
آزمايش کاريوتايپينگ
وي توضيح داد: براي ثابت کردن بيماري سندروم ادوارد بهترين راه انجام آزمايش کاريوتايپينگ (بررسي کاريوتايپ کروموزومها) است که مي تواند اين بيماري را به خوبي نشان دهد.
عضو هيئت علمي پژوهشگاه ملي مهندسي ژنتيک و زيست فناوري در پاسخ به اين سوال که مشخص شده چه دلايلي باعث بروز بيماري سندروم ادوارد مي شود، گفت: بعضي از بيماري ها از پدر به فرزند منتقل مي شوند؛ در واقع اين بيماري ها از نسلي به نسل ديگر منتقل مي شوند.
ازدواج هاي فاميلي و بيماري مغلوب
دکتر هوشمند ادامه داد: ازدواج هاي فاميلي هم باعث بروز اين بيماري مي شود. اگر دو آﻟﻞ ﻣﻌﯿﻮب يا ژن معيوب با يکديگر برخورد داشته باشند باعث ايجاد يک بيماري مغلوب مانند تالاسمي، فنيل کتونوري(پي کي يو) و يا ديگر بيماري هاي ژنتيکي مي شوند.
وي افزود: گاهي بعضي از بيماري مغلوب روي کروموزوم ايکس وجود دارد و بيشتر پسرها به اين بيماري مبتلا مي شوند اما دخترها فقط ناقل آن هستند. گاهي در زمان لقاح ممکن است يک اتفاقي رخ دهد که دو کروموزوم از يک فرد به فرد ديگر داده شود و ۳ کروموزوم کپي ايجاد کند.
اين پزشک متخصص بيماري هاي ژنتيکي تاکيد کرد: بعضي از افراد هم ژن بعضي از بيماري ها را دارند و وقتي که به محيطي برخورد مي کنند خود را نشان مي دهند، به طور مثال آسم، سرطان و ديابت هم از اين نوع بيماري ها هستند که در محيط خود را نشان مي دهند.
پزشکي شخصي و شناخت ژن
دکتر هوشمند گفت: همه افراد بايد ژنتيک خود را به خوبي شناسايي کنند تا قبل از مبتلا شدن به اين بيماري ها بتوانند يا مانع آن شوند و يا کاري کنند که ديرتر و به صورت خفيف تر به اين بيماري ها مبتلا شوند. به اين روش، پزشکي شخصي گفته مي شود.
وي بيان کرد: پزشکي شخصي يعني بر حسب اينکه فرد چه ژني دارد، مي تواند چه دارويي مصرف کند و اين داروها تا چه اندازه روي فرد اثر مي گذارد.
کاهش هزينه و کوتاه کردن درمان
عضو هيئت علمي پژوهشگاه ملي مهندسي ژنتيک و زيست فناوري اظهار داشت: اگر هر پزشکي بداند که بر حسب ژنتيک چه دارويي بايد به بيمار داده شود علاوه بر کاهش هزينه ها، زمان درمان هم کوتاه تر مي شود.
آنزيم هاي کبدي
دکتر هوشمند بيان کرد: اکثر آنزيم هايي که در کبد هستند مي توانند دارو را متابوليسم کنند؛ مي توان در اين خصوص در خود ايران اين نوع تست ژنتيکي را انجام داد و به بيمار و پزشک کمک کرد.