خراسان/ لارا دختربچه شيرين زباني است که اين روزها تعداد زيادي از دنبال ‌کنندگانش در شبکه‌هاي مجازي به دليل نگراني از بيماري وي دست ياري به سوي خانواده اش دراز کرده‌اند. او به بيماري اس، ام،اي - آتروفي عضلاني، نخاعي - مبتلاست که ‌يک بيماري ژنتيکي پيش رونده است و به تدريج فرد را زمين‌گير مي‌کند. با آرزوي بهبودي دلارا و همه کودکاني که به بيماري سخت با درمان پر هزينه مبتلا هستند در ادامه به علايم و درمان اين بيماري اشاره مي کنيم :
آتروفي عضلاني، نخاعي (تحليل اندازه عضلات) يا همان اس ام اي منجر به کم شدن قدرت و تحرک ماهيچه‌ها مي‌شود.
اس ام اي يک بيماري ژنتيکي پيش رونده است. اين بيماري به‌دليل نقص و جهش در ژن SMN1 ايجاد مي‌شود که مسئول ساخت پروتئيني به نام SMN است که در تمامي سلول‌هاي جانداران يوکاريوت( سلول‌هاي هسته‌دار) وجود دارد. ميزان اندک اين پروتئين در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبيعي در سلول‌هاي عصبي شاخ قدامي نخاع مي شود و آتروفي عضلات را در پي دارد.
علايم
ضعف عضلاني و نداشتن توانايي در رسيدن به معيارهاي طبيعي رشد و تکامل، اشکال در نشستن، ايستادن، راه‌رفتن در کودکان خردسال، وضعيت قورباغه‌اي هنگام نشستن (ران‌ها به طرفين باز و زانوها خم)
از دست رفتنِ قدرت ماهيچه‌هاي تنفسي، سرفه شُل، گريه ضعيف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ريه، تنفس سخت
بالاتنه ناقوس‌مانند (به علت استفاده انحصاري از عضلات شکم براي تنفس است)
لرزش خفيف در زبان
اشکال در مکيدن و قورت‌دادن
مشکل در بلع و خوردن غذا
زمين خوردن مکرر
داروي يک‌بار مصرف درمان بيماري
بنا به گفته شرکت سوئيسي سازنده دارو Zolgensma يک رونوشت سالم را جايگزين ژن معيوب ناقل بيماري مي‌کند و با تزريق يک واحد از آن، روند بيماري متوقف مي‌شود. سازندگان Zolgensma معتقدند که تزريق يک بار از Zolgensma براي يک عمر کافي است. نبايد اين نکته را فراموش کنيم که البته اين دارو نمي‌تواند آسيب‌هاي موجود نزد فرد مبتلا را به صفر برساند.
تشخيص بيماري اس ام اي
تشخيص بيماري با گرفتن خون پدر و مادر بيمار يا خود بيمار به‌ دليل ناقل يا مبتلا بودن و نمونه‌گيري در دوران حاملگي از پرزهاي جفتي (CVS) در هفته‌ دهم حاملگي انجام مي‌شود.ابتدا بايد پدر و مادر جنين هر دو آزمايش ژنتيک مربوط به ناقل بودن بيماري را انجام دهند. سپس درصورت تشخيص ناقل بودن والدين با آزمايش، به احتمال ۲۵ درصد، جنين مبتلا به SMA خواهد بود و انجام آزمايش CVS با صلاح‌ديد پزشک متخصص براي اطمينان از سلامت جنين صورت مي‌گيرد. انجام اين آزمايش فقط و فقط در حالتي است که پدر و مادر ناقل بيماري تشخيص داده شوند.

به پيج اينستاگرامي «آخرين خبر» بپيونديد
instagram.com/akharinkhabar