تمام بیماری‌های نادر و خاص ریشه ژنتیکی دارند

سيناپرس/ بنيان گذار علم ژنتيک ايران گفت: تمام بيماري‌هاي نادر و خاص ريشه ژنتيکي دارند و تنها راهکار موثر براي کاهش اين بيماري‌ها پيشگيري است. پروفسور داريوش فرهود در اين خصوص گفت: بيماري هاي نادر تعاريف گوناگوني دارند. طبق تعاريف اروپايي، بيماري هاي نادر، به آن دسته از بيماري هايي گفته مي شود که فراواني آنها بين 2،1، 3، 4 يا 5 در ده هزار باشد. اين عضو پيوسته فرهنگستان علوم پزشکي ايران افزود: بسياري از افراد، بيماري هاي نادر را با بيماري هاي خاص اشتباه مي‌گيرند. در صورتي که بيماري هاي خاص شامل يک گروهي از بيماري‌ها مانند تالاسمي و هموفيلي مي شوند که فراواني شان در ايران زياد است و يک موقعيت خاص در کشور پيدا کرده اند يعني هيچکدامشان نادر نيستند اما ممکن است فراواني شان در يک موقعيت جغرافيايي کم باشد اما يک مرتبه به يک بيماري همه گير تبديل شوند. اين پژوهشگر حوزه ژنتيک اظهارداشت: اين تهاجم ها و همه گيري ها را نبايد به حساب تمام بيماري‌ها بگذاريم يا بگوييم که اين بيماري رايج است. بيماري هاي نادر اگر يک زمان بروز کنند خيلي سريع مي توانند در برخي مناطق همه گير بشوند و حتي خيلي از مردم هم شناختي از آن نداشته باشند. وي بيان کرد: اکنون کساني که روي اين بيماري ها فعاليت مي کنند، حدود 80 درصد عامل اين بيماري ها را مساله ژنتيکي عنوان مي کنند اما من به عنوان يک متخصص ژنتيک اعلام مي کنم، تقريبا بدون استثنا عامل تمام اين بيماري ها ژنتيکي است به همين دليل وضع ثابتي دارند. برخلاف بيماري هاي ژنتيکي، در بيماري هاي عفوني يک مرتبه موجي از بيماري به وجود مي‌آيد و يک مرتبه فروکش مي کند. به عنوان مثال بيماري آنفلوآنزاي پرندگان ممکن است يک در يک ميليون رخ دهد اما يک مرتبه اين بيماري از چين يا ژاپن آغاز و سيلي از مردم دنيا را درگيرخود مي‌کند. شيوع بيماري‌هاي نادر در مناطق خاص پروفسور فرهود گفت: بيماري‌هاي نادر مي توانند تفاوت هاي جغرافيايي داشته باشد زيرا تفاوت هاي فرهنگي زيادي در مکان‌هاي گوناگون جغرافيايي حاکم است. در کشورهايي که ازدواج‌هاي خويشاوندي زياد است، هر دوي والدين ناقل ژن بيماري هستند يعني يکي از کروموزم‌هاي والدين ناقل اين بيماري است. اين بيماري در والدين بروز نمي کند اما بعدها در فرزندان اين افراد بروز پيدا مي کند. مثلا در بيماري EB (پروانه‌اي) پدر و مادر هيچ علامتي از بيماري ندارند و کاملا سالمند اما اين بيماري در فرزندانشان به وجود مي آيد. وي تصريح کرد: جدا از بيماري هاي نادر، بسياري از بيماري هاي خاص مانند تالاسمي نيز کاملا با مساله فرهنگي و جغرافيايي ارتباط دارند. از ازدواج دو فرد ناقل، يک فرزند مبتلا به تالاسمي ايجاد مي شود. اکنون نزديک به 30 هزار نفر در ايران مبتلا به تالاسمي هستند. بنيان گذارعلم ژنتيک ايران ادامه داد: اغلب پدران و مادران مبتلايان به تالاسمي خويشاوند هستند اما مردمان برخي مناطق نيز مي توانند ناقل اين بيماري باشند. به عنوان مثال استان مازندران و شيراز دو منطقه از ايران هستند که بيماري تالاسمي در ميان مردمان آن شيوع بيشتري دارد. حتي اگر دو فرد غير خويشاوند هم با يکديگر ازدواج کنند، به علت اينکه ناقل اين بيماري هستند، مي توانند فرزنداني مبتلا به بيماري تالاسمي يا ناقل اين بيماري داشته باشند. جزيره قبرس نيز مثال بارز ديگر است. مردمان اين کشور با يکديگر خويشاوند نيستند اما همه ناقل بيماري تالاسمي هستند. ناکارآمدي بيمه‌هاي ايران در ارايه خدمات درماني اين عضو پيوسته فرهنگستان علوم پزشکي ايران در مورد مشکلات بيماران مبتلا به بيماري هاي نادر گفت: هم اکنون مخارج مداواي بيماران نادر بسيار سنگين است. مخارجي که پرداخت آن در توان والدين نيست. والدين اين بيماران علاوه بر هزينه گزاف بايد انرژي روحي و بدني زيادي هم داشته باشند. بيمه هاي درماني نيز به اين مساله ورود پيدا نمي کنند. وي افزود: متاسفانه بيمه ها در ايران نه تنها براي بيماري هاي نادر بلکه براي بسياري از بيماري ها نيز ناکارآمد عمل مي کنند. مگر اينکه فرد بيمه تکميلي داشته باشد که پوشش اين نوع بيمه ها نيز در موارد خاص متفاوت است. جاي بسي تاسف است که امروزه بيمه هاي معمولي برخي از خدمات درماني را تحت پوشش قرار مي دهند و تنها در ارايه قرص هاي مانند آسپرين خلاصه شده اند. اين مساله باعث مي شود پدرها و مادرها با چنين مصيبتي تنها بمانند. پروفسور فرهود اظهارداشت: نه تنها توان روحي و اقتصادي بلکه توان کاري والدين اين افراد نيز کاسته مي شود. چه بسا يکي از والدين اين کودکان بايد براي مراقبت از آنها در خانه و ديگري نيز مدام به دنبال تامين دارو و درمان باشد. وي خاطرنشان کرد: اين مساله مي تواند به روي روحيه کودکان مبتلا به بيماري نادر هم تاثير گذار باشد. کودکي که قرار بود نيروي کار، ثروت اجتماعي و ثروت ملي باشد، اين بيماري، او را تبديل به فرد مصرف کننده کرده است. به عنوان مثال قرار بود اين فرد هنگام جواني کشاورز شود، سيب زميني بکارد اما به جاي اينکه محصولي را توليد کند، مصرف کننده شده است. هزينه‌هاي گزاف و کمر شکن درمان بيماري‌هاي نادر اين پژوهشگر حوزه ژنتيک گفت: در خارج از مرزهاي ايران، انجمن هاي بسيار با قدرتي در اين زمينه وجود دارند که بودجه‌هاي خاصي براي تامين هزينه هاي آنها پرداخته مي شود زيرا بايد درمان هاي خاص و ژنتيکي براي مداواي اين افراد اعمال شود. مثلا برخي از اين بيماري ها با استفاده از شيوه هاي سلول درماني يا ژن درماني قابل مداواست. روش هاي بسيار گران بهايي که پرداخت هزينه آن خارج از توان هر کسي است. مثلا ممکن است هزينه اين روش درماني 60 هزار دلار يا يورو( ششصد تا هشتصد ميليون تومان) تا صد هزار يورو( يک و نيم ميليارد تومان) باشد. وي بيان کرد: يک ايراني نمي تواند چنين هزينه اي را پرداخت کند. در نتيجه ما مجبوريم از درمان ژنتيکي در ايران صرف نظر کنيم و به سوي درمان هاي علت- معلولي برويم. مثلا به کودکي که پوستش مشکل دارد، پماد پوست بدهيم. به فردي که شنوايي اش مختل شده است، سمعک و به فردي که بينايي اش دچار مشکل شده است، عينک بدهيم. همچنين براي کودکي که راه رفتنش دچار مشکل است، کفش بدهيم. اين عضو پيوسته فرهنگستان علوم پزشکي ايران افزود: اين افراد به طور موردي خدمات کمک درماني دريافت مي کنند اما درمان نمي شوند. به همين لحاظ اين بچه ها اکثرشان با يک معلوليت و از کار افتادگي برخوردار هستند. اين در حالي است که در کشورهاي خارجي انجمن هاي دولتي بسيار پر قدرتمندي در اين زمينه فعاليت مي کنند که خدمات درماني اين افراد را پوشش مي دهند. اين مشاور مرکز بنياد بيماري هاي نادر ايران ادامه داد: حدود 7- 8 سال پيش مرحوم دکترعلي داوديان که انساني نيک انديش و خير انديشي بود، با وقف دارايي خود، بنياد بيماري هاي نادر را در ايران ايجاد کرد. بنيادي که بيمه بيماران را قبول مي کند و افراد با صرف هزينه اندک و حتي مجاني، تحت مداوا قرار مي‌گيرند. وي گفت: پس از او فرزندش مهندس ياسر داوديان با کفايت لازم اين مرکز را اداره مي کند. پيرامون مکاتبات اين مرکز با مراجع دولتي، قرار است پوشش ها نيز تحت پوشش قرار بگيرند و تمهيدات قانوني لازم نيز پيرامون اين مساله صورت بگيرد. تشخيص نهايي بيماري‌ها با کمک علم ژنتيک پروفسور فرهود، پيشگيري را تنها راهکار موثر براي کاهش ميزان ابتلا به بيماري هاي نادر و خاص عنوان کرد و گفت: از آنجايي که تمام بيماري هاي نادر و خاص منشا ژنتيکي دارند، در نتيجه بهترين راه براي نداشتن بچه اي با چنين ويژگي ها و مشخصاتي، پيشگيري است. پيشگيري تنها با انجام آزمايش هاي ژنتيکي امکان پذير است. منتها انجام آزمايش هاي ژنتيکي اين افراد به همين سادگي نيست. وي افزود: حدود 150 سال پيش درمان بيماري ها بر پايه طب سنتي و تشخيص آنها به صورت باليني بود. پزشکان با نگاه کردن به چشم و نبض و برجستگي ها و تاول هاي زبان نوع بيماري را تشخيص مي دادند. بنده اعتقاد زيادي به اين مساله ندارم که تمام کارها با طب سنتي انجام بشود. طب سنتي گزينشي و انتخابي است و نمي تواند جايگاه درمان را بگيرد. مداوا و درمان بيماري ها در بسياري از موارد با طب سنتي شدني نيست. بنيان گذارعلم ژنتيک ايران اظهارداشت: از 150 سال پيش به اين سمت کم کم برخي از آزمايش ها مانند قند، چربي و کلسترول، انواع هورمون و ... درست شدند. اکنون حدود 600 تا 700 آزمايش تخصصي آنزيمي و هورموني وجود دارد. در بعضي موارد حتي به 800 تا 900 مورد نيز مي رسد تا پزشکان متخصص دريابند يک فرد داراي چه نوع مشکل يا بيماري است. اين مشاور سازمان پزشکي قانوني تصريح کرد: طي ده سال اخير تشخيص نهايي بيماري ها ديگر آزمايشگاهي نيستند بلکه فقط ژنتيکي هستند. تشخيص ژنتيکي بيماري ها دو مزيت دارد. نخست اينکه از ايجاد بچه اي با بيماري هاي ژنتيکي جلوگيري مي‌کند يعني پيش از تولد نوزاد، با انجام نمونه برداري از زنان باردار در هفته دهم و يازدهم بارداري بيماري نوزاد تشخيص داده مي شود. سپس با حکم پزشک قانوني اجازه سقط جنين داده مي شود اما چنانچه بچه سالم باشد اجازه تولد پيدا مي کند. وي در پايان گفت: از سوي ديگر، امروزه تشخيص هاي ژنتيکي بر اساس پزشکي شخصي يا پزشکي فرد محور تبديل به بحث جديدي در دنيا شده است يعني هر فردي بايد متناسب با ژن بيماري خودش تحت درمان خاص قرار بگيرد. اکنون 6 تا 7 نوع شيمي درماني داريم بنابراين بايد شناسايي شود فردي که بر فرض مبتلا به سرطان سينه است با کدام روش شيمي درماني بايد مداو شود. کدام روش شيمي درماني جوابگوي مداواي بيماري او است. ما را در کانال «آخرين خبر» دنبال کنيد