جلوگیری از تولد فرزندان معلول با بررسی ژنتیکی بیماران MPS

ايسنا/ عضو هيئت علمي پژوهشگاه ابن‌سينا با بيان اين که محققان اين پژوهشگاه مشغول پژوهشي مشترک با وزارت بهداشت در زمينه يک بيماري متابوليک ارثي خاص هستند، گفت: بيماري‌ به نام "موکوپلي‌ساکاريدوزيس" وجود دارد که جزو بيماري‌هاي متابوليک ارثي است. بچه‌هايي که به اين بيماري مبتلا مي‌شوند با گذشت زمان دچار معلوليت‌هايي مي‌شوند و اين بيماري بر ارگان‌هاي مختلف تاثيرگذار است. با توجه به تعدد ژن هاي درگير در اين بيماري، استفاده از تکنيک نسل جديد تعيين توالي در زمينه تشخيص علل ژنتيکي اين بيماري بسيار کمک کننده است. دکتر مريم رفعتي با بيان اينکه معلوليت‌ها در چند گروه عمده ناتواني ذهني، نابينايي ارثي، ناشنوايي ارثي، معلوليت‌هاي حرکتي و بيماري‌هاي متابوليک ارثي تقسيم مي‌شوند، گفت: در اين چند سال اخير هم در همين شاخه‌ها با همين تکنيک NGS پژوهش‌هاي خوب و ارزشمندي انجام شده است. به طور مثال، علل ژنتيکي و جهش‌هاي منجر به بيماري موکوپلي‌ساکاريدوزيس ( MPS) را مي‌توان با تکنيک NGS تشخيص داد. وي ادامه داد: اين طرح پژوهشي مشترک از مهر ماه سال گذشته با همکاري مرکز تحقيقات اختلالات رشد و تکامل جنين نسل اميد و دفتر مديريت پيوند و بيماري‌هاي وزارت بهداشت و به سرپرستي دکتر سعيدرضا غفاري که از اعضاي تيم تخصصي پژوهشگاه ابن‌سينا هستند و با همکاري اينجانب آغاز شده و با وجود محدوديت‌هاي موجود در زمينه تجهيزات پزشکي، و با وجود تعداد زياد بيماران (نزديک به ۳۰۰ خانواده) بسيار سريع‌تر از زمان بندي پيش بيني شده مراحل مختلف فراخوان بيماران و بررسي‌هاي آزمايشگاهي آن به اتمام رسيده و در آستانه گزارش نهايي است. عضو هيئت علمي پژوهشگاه ابن‌سينا همچنين متذکر شد: در اين طرح مشترک ملي، همه بيماران MPS که در کشور شناسايي شده بودند با تکنيک پيشرفته NGS و با بکارگيري پانل اختصاصي طراحي شده براي بيماري‌هاي متابوليک ارثي که مشتمل بر ۶۰۰ ژن است، بررسي ژنتيکي شده‌اند تا جهش‌هاي آنان شناسايي شود. بعد از شناسايي جهش‌ها مي‌توان از تولد فرزندان معلول بعدي جلوگيري کرد. بعلاوه، به دليل بکارگيري اين پانل هدفمند بزرگ در صورت رد تشخيص MPS، امکان آناليز ساير بيماري‌هاي متابوليک ارثي نيز وجود دارد. وي افزود: طي اين طرح پژوهشي مشترک با وزارت بهداشت شش قطب در استان‌هاي مختلف مشخص شده بود و به بيماران فراخوان داده شد تا براي انجام بررسي‌ها مراجعه کنند. يکي ديگر از اهداف و فوايد بالقوه اين طرح نيز مشخص شدن توزيع جغرافيايي جهش‌هاي بومي مرتبط با بيماري MPS نيز است. بدين ترتيب در مورد بيماران جديد در آينده نيازي به تکرار تست‌هاي پر هزينه فعلي نبوده و مي‌توان بسته به خاستگاه جغرافيايي بيماران با آزمايش‌هاي بسيار کم هزينه تر جهش را شناسايي کرد. رفعتي با بيان اينکه هزينه درمان در خانواده‌هاي مبتلا به MPS بسيار بالاست گفت: هزينه تأمين آنزيم درماني براي هر بيمار مبتلا به MPS بسيار زياد بوده و با توجه به اينکه اين بيماران تحت پوشش خدمات حمايتي وزارت بهداشت هستند و به رايگان به اين دارو دسترسي دارند، با احتساب اختصاص ارز دولتي نيز همچنان بابت هر بيمار در هر سال بالغ بر يک ميليارد تومان هزينه به نظام سلامت کشور تحميل مي‌شود. عضو هيئت علمي پژوهشگاه ابن‌سينا اظهار کرد: اين موضوع بيانگر اهميت حياتي بررسي‌هاي ژنتيکي در اين بيماران جهت نهايي کردن تشخيص است چراکه طي اين طرح، حتي اگر براي يک بيمار نيز تشخيص MPS کنار گذاشته شود و نيازمند دريافت دارو تشخيص داده نشود، صرفه‌جويي قابل توجهي در بودجه سلامت کشور انجام مي‌گيرد. نتايج اوليه بررسي‌هاي ژنتيکي هم حاکي از رد تشخيص در تعداد قابل توجهي از بيماران با تشخيص‌هاي باليني مبهم و مشکوک است. وي ادامه داد: بعلاوه، از آنجايي که اعتبارات مالي مورد نياز آزمايش‌هاي ژنتيک نيز توسط مرکز تحقيقات نسل اميد تأمين شده و اين بررسي‌هاي پر هزينه ژنتيکي بار مالي به وزارت بهداشت وارد نکرده است، در مجموع مي‌توان گفت علاوه بر فوايد پر شماري که اين طرح براي بيماران و پيشگيري از تکرار اين بيماري در خانواده‌ها داشته است، منجر به ميلياردها تومان صرفه‌جويي نيز شده است. امکان پيشگيري از ۷۰ درصد معلوليت‌ها ‏رفعتي در ادامه، معلوليت‌ها را با توجه به علت آنها به دو دسته ژنتيکي و غير ژنتيکي تقسيم کرد و افزود: علل غير ژنتيکي مي‌تواند عوامل محيطي و ناشناخته باشد که با مراقبت‌هاي قبل و حين بارداري تا حدي قابل کنترل هستند که موضوع بحث امروز ما نيست. در طي اين چند دهه اخير سهم علل ژنتيکي در بروز معلوليت بيشتر شناخته شده است يعني با پيشرفت علم و دقيق‌شدن ابزارهاي تشخيصي در ژنتيک، ژنتيکي بودن علت برخي موارد معلوليت‌ها مشخص شده به همين دليل است که الان گفته مي‌شود با شرط رعايت استانداردها حدود ۷۰ درصد معلوليت‌ها قابل پيشگيري است که اين امر با استفاده از ابزارهاي ژنتيکي نوين قابل انجام است. اين متخصص ژنتيک ادامه داد: به‌طور کلي در کشورهايي که تا حدودي توانسته‌اند بيماري‌هاي عفوني و مرگ و مير نوزادان و کودکان را کنترل کنند بيماري‌هاي ژنتيکي فرصت بروز بيشتري پيدا کردند. ما در ايران در زمينه کنترل بيماري‌هاي عفوني و کاهش مرگ‌ومير نوزادان و کودکان عملکرد خوبي داشتيم و بر همين اساس اختلالات ژنتيکي به‌تدريج سهم بيشتري در بروز معلوليت‌ها به خود اختصاص داده‌اند و جزو اولويت‌هاي پيشگيري از معلوليت‌ها قرار گرفته‌اند. وي با بيان اينکه مشاوره ژنتيک تخصصي بهترين راه‌حل براي اين است که فرد دريابد آيا فرزندش در آينده در معرض معلوليت‌هاي ژنتيکي است يا خير گفت: در منابع درسي ژنتيک گفته شده دقيق‌ترين و ارزان‌ترين ارزيابي ژنتيکي براي زوجين مشاوره ژنتيک است. هر چه مشاوره زودتر انجام گيرد براي جلوگيري از بروز معلوليت راه آسان‌تري در پيش داريم. در مشاوره ژنتيک با رسم شجره‌نامه‌هاي بزرگ و دقيق و هم‌چنين اخذ شرح حال افراد مي‌توان فهميد چه کساني در معرض خطر هستند. عضو هيئت علمي پژوهشگاه ابن‌سينا همچنين اظهار کرد: خوشبختانه اکنون با تکنيک‌هاي ژنتيکي پيشرفته‌اي که در اختيار داريم مي‌توانيم ردپاي اين اختلال‌هاي ژنتيکي را در خانواده پيدا کنيم. الان به دليل نسل جديد تکنيک‌هاي ژنتيکي که پيشتاز آن‌ها تکنيک NGS يا نسل جديد تعيين توالي است اين فرصت به ما داده شده که بتوانيم در يک نوبت آزمايش، تعداد بسياري ژن يا همه ژن‌هاي انسان را که نزديک به ۲۰ هزار است تعيين توالي کنيم و جهش‌ها را پيدا کنيم. فايده اين کار اين است که وقتي فرزند خانواده‌اي در معرض ابتلاء به بيماري‌اي است که يکي از اقوام آن‌ها هم داراي اين بيماري بوده، امکان شناسايي افراد ناقل و زوج‌هاي در معرض خطر وجود دارد که به دنبال آن مي‌توان از تولد فرزندان معلول نيز پيشگيري کرد. رفعتي ادامه داد: بعد از مشاوره ژنتيک مشخص مي‌شود که چه تستي براي چه فردي نياز است. هيچ فرمول ثابتي در ژنتيک براي همه وجود ندارد و صرفاً در طي فرآيند مشاوره ژنتيک است که مي‌توان مناسب‌ترين آزمايش را براي هر فرد انتخاب کرد. در صورتي که علت ژنتيکي و جهش مرتبط با بيماري در خانواده‌هاي در معرض خطر شناسايي شود، صد در صد مي‌توان از معلوليت پيشگيري کرد. دو روش اساسي براي پيشگيري وجود دارد. اولين روش تشخيص قبل از تولد است که طي آن با بررسي نمونه جنين از نظر جهش شناخته شده قبلي مي‌توان مشخص کرد جنين به بيماري مورد نظر مبتلاست يا خير. وي ادامه داد: دومين روش هم که به آن تشخيص ژنتيکي قبل از لانه گزيني يا پي جي دي مي‌گويند در زمان قبل از بارداري به کار گرفته مي‌شود که طي آن بررسي ژنتيکي در آزمايشگاه روي جنين انجام شود و سپس جنين سالم وارد بدن مادر شود. با تشخيص علت ژنتيکي در خانواده و تشخيص افراد در معرض خطر مي‌توان صددرصد اطمينان داد که فرزندي که در اين خانواده به دنيا مي‌آيد فرزندي سالم است. از ساير کشورها عقب نيستيم به گفته‌ي رفعتي، ايران در زمينه به‌کارگيري تکنيک‌هاي نوين و جامع ژنتيکي از ساير کشورها عقب نيست و تکنيک‌هايي که در ساير کشورهاي پيشرفته دنيا معرفي و به‌کار گرفته شده‌اند با فاصله اندک زماني در ايران نيز راه اندازي شده‌اند. مثال بارز آن تکنيک نسل جديد تعيين توالي يا ان جي اس است که از شش سال قبل در ايران به‌صورت باليني راه اندازي شده است و به خانواده‌ها ارائه شده و مي‌شود. خانواده‌هايي که از ترس معلوليت بچه‌دار نمي‌شدند در اين چند ساله با تکنيک‌هاي جديد توانستند صاحب فرزنداني سالم شوند. اين متخصص ژنتيک در ادامه از طرح پژوهشي ديگري در زمينه نابينايي ارثي خبر داد و افزود: براي بيماران مبتلا به نابينايي ارثي، طرح پژوهشي ديگري با همين روش و با همکاري مرکز تحقيقات نسل اميد در حال انجام است. هدف اين پژوهش‌ها شناسايي جهش‌ها و بعد پيشگيري از معلوليت است. از هر ۳۵۰۰ يا ۴۰۰۰ نفر در جامعه يک نفر مبتلا به RP يا نابينايي ارثي است. وي با بيان اينکه رمز اصلي پيشگيري از معلوليت‌ها، تشخيص علت ژنتيکي است، افزود: گاهي خانواده‌ها مي‌گويند اين بيماري‌ها که ژنتيکي است پس چه چيز توسط آزمايش‌هاي ژنتيک بررسي مي‌شود؟ پاسخ اين است که اين بيماري‌هاي ژنتيکي ژن‌هاي بسيار متنوع و متعددي دارند؛ مثلاً ۲۵۰ ژن وجود دارد که مي‌تواند منجر به ديستروفي شبکيه و در نتيجه اختلال بينايي ارثي شود و در يک نگاه کلي بيش از ۳۰۰ ژن وجود دارد که مي‌تواند بيماري ژنتيکي چشم ايجاد کند. ما الان ۶۰۰ ژن داريم که مي‌دانيم اگر هرکدام از اين‌ها مشکل پيدا کند بيماري متابوليک خود را نشان مي‌دهد. کاري که بررسي‌هاي ژنتيک مي‌کنند اين است که از ميان ۶۰۰ ژن که هرکدام هم قطعات مختلف دارند ببينند بيمار در کدام نقطه جهش دارد که منجر به اين بيماري شده است. تا وقتي که جاي ژن و محل ژن مشخص نشده باشد نمي‌شود از معلوليت پيشگيري کرد. هدف بررسي‌هاي ژنتيکي اين است که جايگاه جهش پيدا شود تا هم قبل از حاملگي و هم پس از آن بتوان از تولد فرزند معلول جلوگيري کرد. وي در پايان، پژوهش‌هاي انجام شده در زمينه معلوليت‌هاي ژنتيکي را متناسب با پژوهش‌هاي بين‌المللي عنوان کرد و افزود: رجيستري هاي بزرگي که در طي دهه گذشته در زمينه بيماران مبتلا به ناتواني ذهني، آرپي و.... طراحي و اجرا کرده‌ايم از نظر تعداد بيماران ثبت شده و کيفيت اطلاعات و نمونه‌هاي بانک شده در معيارهاي بين المللي هم شاخص و بعضاً منحصر به‌فرد هستند، از سوي ديگر تکنيک‌هايي که دارد در حال حاضر ايران استفاده مي‌شود نيز کاملاً به‌روز است و به عنوان مثال استفاده از پانل‌هاي بزرگ ۳۰۰ يا ۶۰۰ ژني براي بيماران چشمي يا متابوليک ارثي، در سطح بين‌المللي هم بسيار خاص و ويژه است. ما را در کانال «آخرين خبر» دنبال کنيد