نقش اختلالات ژنتیکی در ناباروری

ايسنا/ دکتر مريم رفعتي، متخصص ژنتيک و عضو هيأت علمي پژوهشگاه و مرکز درمان ناباروري ابن‌سينا گفت: بررسي اختلالات ژنتيکي تأثير قابل توجهي در تعيين روش درمان ناباروري دارد و تشخيص آنها به شدت حائز اهميت است. دکتر مريم رفعتي، عضو هيأت علمي اين مرکز با بيان اينکه براي تشخيص موارد ناباروري با علل ژنتيکي نخستين قدم دريافت مشاوره ژنتيک است، گفت: در مشاوره ژنتيک، سوابق باروري زوج، موارد سقط مکرر و شکست مکرر لانه گزيني که بيمار ارائه مي‌دهد، از نشانه‌هاي اوليه تشخيص ناباروري با علل ژنتيکي است. وي افزود: در مرحله بعدي، تست‌هاي ژنتيکي کمک کننده هستند، کاريوتايپ که نشان دهنده اختلالات کروموزومي است مهم‌ترين ابزار تشخيص ژنتيکي در زوج‌هاي نابارور است که اختلال آن از علل اصلي سقط مکرر و ناهنجاري‌هاي ژنتيکي است. افرادي که کاريوتايپ ايشان دچار اختلال است در ظاهر ممکن است هيچ علامت باليني نداشته باشند ولي باروري ايشان با مشکل مواجه خواهد شد. رفعتي با بيان اينکه کاريوتايپ به‌عنوان يک تکنيک پايه‌اي و ابتدايي در تشخيص‌هاي ژنتيکي است، به تکنيک‌هايي مانند NGS اشاره کرد که امکان بررسي جنين قبل از انتقال به رحم را فراهم مي‌کنند. اين عضو هيأت علمي پژوهشگاه ابن‌سينا تأکيد کرد: ثابت شده درصد قابل توجهي از جنين‌هايي که بعد از انتقال به رحم مادر، به بارداري منتهي نمي شوند، داراي اختلالات ژنتيکي هستند. وي در ادامه گفت: تکنيک‌هاي جديد مانند NGS اين فرصت را مي‌دهند که جنين‌ها بررسي کروموزومي شده و جنين داراي نقص کروموزومي منتقل نشود. در اين‌ صورت ميزان موفقيت لانه گزيني افزايش چشمگيري خواهد داشت. رفعتي افزود: بررسي‌هاي ژنتيکي هم در افرادي که دچار ناباروري هستند کاربردي است و هم در زوجيني که بدليل سابقه خانوادگي معلوليت و نگراني از تکرار معلوليت اقدام به بارداري نمي‌کنند. در اين صورت به کمک علم ژنتيک و روش‌هاي کمک باروري، مي‌توانند فرزند سالمي داشته باشند. وي گفت: با انعکاس اين خبر به زوج مبني بر اينکه ناباروري ايشان علت ژنتيکي دارد، بعضاً بسيار نااميد و افسرده مي‌شوند و تصور مي‌کنند که ديگر نخواهند توانست فرزند سالمي داشته باشند يا بچه‌دار شوند. در حاليکه اين تصور غلط است و در اغلب بيماري هاي ژنتيکي، شانس داشتن فرزند سالم بيشتر از فرزند معلول است. توضيح اين امر اينست که آستانه تعريف خطر در ژنتيک پايين و بر مبناي 10 درصد است چرا که با بيماري‌هاي بسيار ناتوان کننده و غيرقابل درمان مواجه هستيم. با اين وجود، چنانچه اختلال ژنتيک در خانواده اثبات شود همچنان جاي اميداواري بسيار بالاست. به گفته رفعتي، نکته بسيار قابل توجه اين است که محور مشاوره ژنتيک، اطلاعاتي است که زوج در اختيار مشاور قرار مي‌دهند. اگر اطلاعات، ناقص باشد، درمان مناسبي ارايه نخواهد شد پس خانواده بايد اطلاعات کاملي دهد تا مشکل، شناسايي شود. در علم ژنتيک مشکلي که شناسايي شود، قابل پيشگيري است و در صورت شناسايي قطعي علت ژنتيکي با اطمينان 100 درصد مي توان اقدام به پيشگيري از تکرار بيماري کرد. اين عضو تيم تخصصي مرکز درمان ناباروري ابن‌سينا در ادامه ضمن اشاره به تکنيک تشخيص ژنتيکي قبل از لانه گزيني (PGD) در خانواده هاي مبتلا به بيماري ارثي تکرار شونده که در پيشگيري از بروز معلوليت بسيار تعيين کننده خواهد بود، اظهار کرد: با تلفيق تکنيک NGS و PGS، در قسمت درمان ناباروري و غربالگري جنين ها از نظر ناهنجاري هاي کروموزومي، احتمال موفقيت درمان افزايش چشمگيري خواهد داشت. رفعتي توضيح داد: طبيعت، جنين‌هاي داراي اختلال کروموزومي را به گونه‌اي هدفمند حذف مي‌کند و در صورت استفاده از روش‌هاي کمک باروري بايد اطمينان حاصل کرد که جنين در معرض خطر اين ناهنجاري‌ها نباشد. تکنيک‌هاي پيشرفته اي چون غربالگري ژنتيکي قبل از لانه گزيني يا NGS، PGS در اين زمينه کمک کننده هستند. وي با بيان اينکه دستکاري‌هايي که در استفاده از روش‌هاي کمک باروري بر جنين انجام مي‌شود، به جنين آسيبي نمي‌رساند گفت: اين پرسش، دغدغه بسياري از زوجيني است که از تکنيک‌هاي ژنتيکي براي درمان ناباروري خود استفاده مي‌کنند در حاليکه بيوپسي يا نمونه‌برداري از جنين در مرحله‌اي از تکثير سلول انجام مي‌شود که هنوز تمايز سلولي انجام نشده و اين برداشت، نقصي را در جنين ايجاد نمي‌کند. خوشبختانه شيوع ناهنجاري‌هاي مادرزادي و معلوليت‌ها در فرزندان حاصل از اين روش و فرزنداني که بصورت طبيعي بدنيا آمده‌اند، تفاوتي با هم نداشته و در حد همان 5/2-2 درصد است. اين متخصص ژنتيک با اشاره بر تصور غلط برخي از افراد مبني بر لوکس بودن تست‌هاي ژنتيکي گفت: وقتي زوجي براي درمان ناباروري به مرکز ابن سينا مراجعه مي‌کنند، شرح حالي از ايشان توسط متخصص ناباروري دريافت مي‌شود و اگر اشاره به اختلال ژنتيکي در خانواده خود داشته باشند، براي دريافت مشاوره ژنتيک به کلينيک ژنتيک ارجاع مي‌شوند، اين امر بسيار لازم‌الاجرا است و در تضمين سلامتي فرزندشان بسيار موثر خواهد بود. ما را در کانال «آخرين خبر» دنبال کنيد