راهی نوین برای درمان یک بیماری نادر چشم

ايسنا/ محققان دانشگاه ويسکانسين-مَديسون(University of Wisconsin-Madison) آمريکا در مطالعه اخيرشان روش درماني نويني براي درمان يک بيماري نادر و غيرقابل درمان که به نابينايي در افراد منجر مي‌شود، ايجاد کرده‌اند.

بيماري "بست"(Best disease) بيماري ارثي چشم است که به طور معمول طي چند دهه منجر به کوري مي‌شود. اين بيماري با بيش از دويست جهش در ژن "BEST۱ "ايجاد مي‌شود.

محققان اين مطالعه توانستند با غلبه بر نسخه‌هاي شکسته شده از ژن با استفاده از بسياري از نسخه‌هاي کاربردي BEST۱ ، اين بيماري را در سلول‌هاي بنيادي اصلاح کنند. اين رويکرد براي بيشتر، اما نه همه جهش هاي BEST۱ مورد آزمايش قرار گرفته است. به عنوان يک روش جايگزين براي جهش‌هايي که به اين روش تقويت ژن پاسخ نمي‌دهند، محققان از روش ويرايش ژن کريسپر-کس۹ (CRISPR-Cas۹) براي هدف قرار دادن و اصلاح جهش ها استفاده کردند.

---

بازار

---

اين مطالعه که به رهبري دکتر "ديويد گام"(David Gamm) استاد چشم پزشکي و علوم بينايي اين دانشگاه انجام شد، اخيرا در مجله "American Journal of Human Genetics" منتشر شد.

ژن BEST۱ پروتئيني را رمزگذاري مي‌کند که حرکت کلريد را در لايه‌اي از شبکيه بنام "اپيتليوم رنگدانه شبکيه"(RPE) تنظيم مي‌کند. بست يک بيماري غالب است، به اين معني که افرادي که فقط يک نسخه معيوب از ژن BEST۱ را از مادر يا پدرشان به ارث مي‌برند، دچار اين اختلال خواهند شد. جهش در ژن BEST۱ باعث مي‌شود لايه شبکيه تجزيه شود و در نتيجه تاري ديد مرکزي ايجاد مي‌شود که منجر به از بين رفتن غيرقابل برگشت بينايي مي‌شود.

گام گفت: افراد مبتلا به اين بيماري، طيف گسترده‌اي از جهش‌ها را دارند که مي توانند بر روي قسمت‌هاي مختلف پروتئين تأثير بگذارند. تصور مي‌شود که رفع همه اين موارد به روش هاي ژنتيکي پيچيده و جداگانه نياز دارند.اما ما دريافتيم که بسياري از اين جهش ها را مي توان با يک روش ژنتيکي اصلاح کرد.

رفع يک بيماري ژنتيکي غالب از طريق ژن درماني به طور معمول به حذف دقيق و يا ترميم ژن، بدون اينکه به ژن عملکردي آسيب برساند نياز دارد و اين کار دشواري است که غالباً عمل آن با ناموفقيت انجام مي‌شود. در مقاب ، بيماري‌هاي ژنتيکي مغلوب که وقتي فرد دو ژن غير عملکردي از والدين به ارث مي‌برد (يکي از هر والدين) به وجود مي‌آيد، با يک تکنيک به نام "تقويت ژن" قابل اصلاح است.

محققان اين مطالعه براي ايجاد درماني نوين براي حل اين مشکل آزمايشات بسياري انجام دادند و در آزمايشگاه با استفاده از ابزار ويرايش ژن کريسپر-کَس ۹ توانستند اختلال عملکردي که در ژن رخ مي‌دهد  را اصلاح کنند. دانشمندان نشان دادند که استراتژي ژن درماني دو جانبه آنها ممکن است توانايي درمان تمام جهش‌هاي بيماري بست را به روشي بسيار مؤثر داشته باشد.

گام گفت: ما با استفاده از يک يا چند روش درماني موثر توانستيم روند بيماري را در تمام رده‌هاي سلولي معکوس کنيم.

به پيج اينستاگرامي «آخرين خبر» بپيونديد
instagram.com/akharinkhabar