تغییر جنسیت مؤنث به مذکر با جهش ژنتیکی توسط محققان ایرانی

فارس/ محققان پژوهشگاه رويان، دانشگاه علوم پزشکي تهران و انيستيتو پاستور پاريس، به نخستين مورد از تشخيص نارسايي بيضه حين تکوين جنسيت جنين بر اثر جهش ژنتيکي در جمعيت ايراني رسيدند.

نارسايي بيضه حين تکوين جنسيت جنين (TDSD) وضعيت نادري است که در نتيجه آن فردي با ظاهر مذکر، ساختار کروموزومي (کاريوتايپ) مونث، بيضه‌‌‌هاي کوچک و نهان بيضگي متولد مي‌‌‌شود. پژوهش‌‌‌هاي اندکي در خصوص علل ژنتيکي اين پديده صورت گرفته است.

در اين خصوص، محسن عسکري، مهدي توتونچي، ماندانا راستاري، مريم رزاقي آذر و همکارانشان در پژوهشگاه رويان، دانشگاه علوم پزشکي تهران و انيستيتو پاستور پاريس، گزارشي باليني (case report) از يک بيمار ايراني با ساختار کروموزومي ۴۶ XX مبتلا به TDSD و هايپواسپادياس (ناهنجاري در تکوين قسمت قدامي مجراي ادراري و آلت تناسلي که در آن خروجي مجراي ادراري در محلي غير طبيعي قرار مي‌‌‌گيرد)، در مجله بين‌‌‌المللي Andrologia منتشر کردند.

---

بازار

---

تعيين توالي تمام اگزوم بيمار نشان داد خطايي در يکي از دو نسخه ژن NR۵A۱ منجر به قرار گيري آرژنين به جاي تريپتوفان در پروتئين استروئيدوژنيک فاکتور۱ شده است. باقيمانده آرژنين ۹۲ در محلي از اين پروتئين قرار گرفته است که براي برهم‌کنش آن با ماده ژنتيک سلول ضروري است. اين يافته با نتايج پژوهش‌‌‌هاي پيشين که جهش جايگزيني آرژنين با تريپتوفان را در مبتلايان به نارسايي بيضه حين تکوين جنسيت جنين گزارش داده بودند مطابقت دارد.

با توجه به گزارش‌‌‌هاي موجود، اين نخستين مورد از تشخيص نارسايي بيضه حين تکوين جنسيت جنين بر اثر جهش جايگزيني آرژنين با تريپتوفان در جمعيت ايراني است.

به پيج اينستاگرامي «آخرين خبر» بپيونديد
instagram.com/akharinkhabar