دکتر سلام/ کم‌خونی داسی‌شکل چه نوع کم خونی است؟

باشگاه خبرنگاران/ هموگلوبين طبيعي صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مويرگ‌هاي خوني را مي‌دهد. سلول‌هاي هموگلوبين سلول داسي سفت و به شکل داس مي‌باشند. اين مولکول‌هاي هموگلوبين تمايل دارند به شکل خوشه‌اي و در کنار يکديگر قرار گيرند، بنابراين به راحتي از مويرگ‌هاي خوني عبور نمي‌کنند. اين خوشه‌ها منجر به توقف جريان خون حمل‌کننده اکسيژن مي‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبين طبيعي که بيش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهاي داسي بعد از ۲۰-۱۰ روز از بين مي‌روند. اين روند طي يک دوره مزمن منجر به بروز کم خوني مي‌گردد. کم خوني داسي شکل حاصل يک جهش ژني مي‌باشد که طي آن يک نوکلئوتيد با باز آلي تيمين جاي خود را با يک نوکلئوتيد ديگر با باز آلي آدنين عوض مي‌کند. پژوهشگران پزشکي مي گويند سلول‌هاي داسي‌شکل ممکن است در اثر کمبودشان در خون، مجبور شوند که به سلول‌هاي سرطاني تومورهايي که در برابر درمان مقاومت مي‌کنند، حمله کنند. اين سيستم روشي نو براي درمان سرطان گزارش شده است. شايع‌ترين انواع ژن سلول داسي اين افراد حامل ژن معيوب – Hbs – هستند اما مقداري هموگلوبين طبيعي – Hba– نيز دارند افراد با صفت سلول داسي معمولاً بدون علامت هستند و ممکن است کم خوني خفيف ايجاد گردد. تحت شرايط پر استرس، خستگي، کاهش اکسيژن و يا عفونت روند داسي شدن رخ مي‌دهد و در نتيجه عوارض بيماري سلول داسي بروز مي‌نمايد. بيماري سلول داسي – هموگلوبين C فرد داراي هر دو نوع همگلوبين Hbs وHbc مي‌باشد. هموگلوبين C باعث ايجاد سلولهاي هدف مي‌گردد. وجود هموگلوبين طبيعي در کنار اين هموگلوبين باعث مي‌شود، فرد علامتي از کم خوني نداشته باشد. اگر هموگلوبين S داسي با سلول هدف همراه شود منجر به يک کم خوني خفيف تا متوسط مي‌گردد. اين افراد اغلب از بيماري سلول داسي با درجه خفيف رنج مي‌برند. بحران گرفتگي رگ‌ها، صدمات ارگان‌ها به علت کم خوني و داسي شدن‌هاي مکرر و احتمال بالاي عفونت همه صفات مشترکي براي Hbss و Hbsc است. بيماري سلول داسي – هموگلوبين E اين نوع مشابه بيماري سلول داسي C است با اين تفاوت که يک عنصر در مولکول هموگلوبين جايگزين شده‌ است. اين نوع معمولاً در افراد جنوب آسيا مشاهده مي‌شود. برخي افراد با بيماري هموگلوبين E بدون علامت هستند. هر چند تحت شرايط ويژه نظير خستگي، کاهش اکسيژن و يا کمبود آهن يک کم خوني خفيف تا متوسط بروز مي‌نمايد. هموگلوبين S – تالاسمي بتا: اين بيماري با ارث رسيدن هم‌زمان ژن‌هاي تالاسمي و سلول داسي ايجاد مي‌گردد. اين اختلال باعث کم خوني متوسط و شرايطي مشابه ولي خفيف تر از بيماري سلول داسي مي‌گردد. همه اشکال بيماري سلول داسي مي‌توانند عوارض همراه با بيماري را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود. چه کسي به بيماري سلول داسي مبتلا مي‌شود؟ بيماري سلول داسي به صورت اوليه، افراد جنوب آفريقا و شبه جزيره کارائيب را مبتلا مي‌سازد ولي صفت سلول داسي در خاور ميانه، هند، آمريکاي لاتين، و نژاد مديترانه‌اي يافت مي‌شود. براساس تخمين، بيش از ۷۲ هزار نفر در ايالات متحده به اين بيماري مبتلا هستند. ميليون‌ها نفر در سراسر جهان از عوارض بيماري سلول داسي رنج مي‌برند. ۲ ميليون نفر آفريقايي – آمريکايي يا ۱۲/۱ جمعيت آمريکا صفت سلول داسي دارند. علل بيماري داسي شکل چيست؟ بيماري داسي يک بيماري ارثي است که توسط يک جهش ژنتيکي ايجاد مي‌شود. اين ژنها بر روي ساختاري از سلولها به کروموزم وجود دارند. جفت کرموزوم ۱۱ حاوي ژنهاي مسئول توليد هموگلوبين نرمال مي‌باشد. يک جهش در اين ژنها منجر به بيماري داسي شکل مي‌شود. اين جهش در نقاطي از جهان که بيماري مالاريا شايع است بيشتر ديده مي‌شود هر چند افراد داراي صفت داسي به مالاريا مبتلا نمي‌شوند. صفت داسي حقيقتاً فرد را در برابر انگل مالاريا محافظت مي‌نمايد. مالاريا اغلب در آفريقا و نواحي مديترانه‌اي اروپا ديده مي‌شود. کودکي که جهش ژنتيکي را از هر دو والدين به ارث مي‌برد، بيماري سلول داسي شکل مبتلا خواهد شد. کودکي که جهش را از يکي از والدين به ارث مي‌برد به حامل صفت سلول داسي شکل خواهد بود و مي‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد. علائم بيماري سلول داسي شکل چيست؟ علائم و عوارض زير با بيماري سلول داسي شکل همراه مي‌باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتي را تجربه مي‌کند. آنمي: شايعترين علامت بيماري سلول داسي شکل است. در اين بيماري سلول‌هاي قرمز خون بصورت سلول داسي شکل توليد مي‌شوند، اما به علت بدشکل بودن توانايي حمل اکسيژن را از دست مي‌دهند. در نتيجه بدن آب را از دست داده و دچار تب مي‌شود. شکل داسي باعث سختي سلولها و دام افتادن آنها در رگ‌ها مي‌گردد. در نتيجه سلولها در طحال تخريب مي‌شوند و يا به علت عملکرد غير طبيعي از بين مي‌روند و کاهش در سلولهاي قرمز خوني منجر به کم خوني مي‌شود. کم خوني شديد فرد را خسته و رنگ پريده مي‌نمايد، همچنين توانايي حمل اکسيژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد. بحران درد يا بحران داسي: هنگامي که رگ‌ها خوني توسط سلولهاي داسي شکل مسدود مي‌شوند و جريان خون قطع مي‌شود و بحران درد رخ مي‌دهد که بحران گرفتگي رگ‌ها نيز ناميده مي‌شود. درد در تمام نقاط بدن ايجاد مي‌گردد اما اغلب در قفسه سينه، بازوها و پاها احساس مي‌گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، که داکتيليت ناميده مي‌شود و مي‌تواند در خردسالان و اطفال زير ۳ سال مشاهده شود. سندرم قفسه سينه حاد: يکي از عوارض خطرناک بيماري سلول داسي شکل، روند داسي شدن در قفسه سينه است. معمولاً به طور ناگهاني و در شرايط پراسترس، عفونت، تب و کم آبي بدن رخ مي‌دهد.سلولهاي داسي شکل به يکديگر متصل گشته و رگ‌ها ريز ريوي را مسدود مي‌سازند. علائم شبيه به پنوموني و شامل تب، درد و تک سرفه شديد است. اپيزودهاي متعدد سندرم سينه منجر به صدمه دائمي ريه مي‌گردند. تجمع سلولهاي خوني در طحال: اين فرايند منجر به کاهش ناگهاني هموگلوبين گشته و در صورت عدم درمان فوري تهديد کننده حيات مي‌باشد. بدليل افزايش حجم خون طحال، اين عضو بزرگ و دردناک مي‌گردد. بعد از اپيزودهاي مکرر، صدمات جدي بر طحال وارد خواهد شد. بسياري از کودکان مبتلا به بيماري در سن ۸ سالگي ديگر طحال کارايي ندارند چون از طريق جراحي طحال خارج شده و يا در اثر اپيزودهاي مکرر عملکرد خود را از دست داده‌ است. احتمال عفونت بزرگ‌ترين نگراني براي اطفال مذکور است. عفونت شايعترين علت مرگ در کودکان زير ۵ سال، در اين گروه است. سکته: ديگر عارضه شديد و ناگهاني در بيماران سلول داسي شکل است. سلولهاي بد شکل از طريق گرفتگي رگ‌ها خوني بزرگ تغذيه کننده مغز منجر به سکته مي‌گردند. هرگونه اختلال در جريان خون و اکسيژن به مغز منجر به اختلالات عصبي غيرقابل بازگشت مي‌گردد. در ۶۰درصد بيماراني که يک بار سکته کرده‌اند احتمال سکته دوم و سوم نيز وجود دارد. يرقان، يا زردي پوست، چشم‌ها و دهان: يکي از شايعترين علائم و نشانه‌هاي بيماري سلول داسي شکل است، سلولهاي داسي شکل به اندازه سلولهاي قرمز خوني عمر نمي‌کند و قبل از اين که کبد آن‌ها را از خون تصفيه نمايد سريعاً از بين مي‌روند. بيلي روبين (عامل زرد رنگي) ايجاد شده از اين سلولها منجر به يرقان و زردي مي‌گردد. همه ارگان‌هاي مهم تحت تأثير اين بيماري قرار مي‌گيرند. کبد، قلب، کليه‌ها، کيسه صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل به علت عملکرد غير طبيعي سلولهاي داسي شکل و عدم وجود جريان خون در رگ‌ها صدمه مي‌بيند. مشکلات عبارت‌اند از: افزايش عفونت‌ها زخم‌هاي پا صدمات استخواني سنگ‌هاي صفراوي صدمات کليه و کاهش ادرار صدمات چشمي علائم بيماري سلول داسي شکل ممکن است مشابه ديگر اختلالات خوني و مشکلات طبي باشد. هميشه جهت يک تشخيص سريع و دقيق با پزشک خود مشاوره نمايد. بيماري سلول داسي شکل چگونه تشخيص داده مي‌شود؟ علاوه بر شرح حال پزشکي کامل و معاينه فيزيکي روش‌هاي تشخيصي بيماري سلول داسي شکل عبارت‌اند از آزمايش‌هاي خوني و ديگر روش‌هاي ارزيابي. هم اکنون غربالگري آزمايش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سريعتر صورت مي‌گيرد. تشخيص اوليه: الکتروفورز هموگلوبين يک آزمايش خوني است که در تشخيص حاملين صفت داسي شکل و يا هر بيماري همراه با سلول داسي شکل کمک کننده‌ است.