دکتر سلام/ شایعترین علامت هموفیلی

مهر/ همه ساله ۱۷ آوريل مصادف با ۲۸ فروردين روز جهاني هموفيلي در سراسر جهان گرامي داشته مي شود. فدراسيون جهاني هموفيلي در حال حاضر از ۱۲۳ کشور عضو ملي آن هستند از اين مناسبت بين المللي جهت اطلاع رساني و آگاه سازي جامعه جهاني نسبت به مشکلات بيماران هموفيلي و ديگر مبتلايان به انواع اختلالات انعقادي بهره مي برد و بخش مهمي از تلاش خود را معطوف به جلب توجه دولت ها به مشکلات اين بيماران و استاندارهاي بين المللي در حوزه درمان و دارو اين بيماران مي نمايد. فدراسيون جهاني هموفيلي همه ساله به مناسبت اين روز شعاري ارايه مي نمايد که هدف آن يکسو نمودن تلاش هاي انجمن هاي حامي بيماران در کشورهاي مختلف جهان براي رسيدن به اهداف عاليه اين سازمان بين المللي است که تلاش خود را با شعار درمان براي همه معطف به بهبود شرايط درماني و دارويي و بالا بردن کيفيت زندگي بيماران مبتلا به انواع اختلالات انعقادي نموده است. شعار سال گذشته «حرف خود را بزنيد و تغيير ايجاد کنيد» بود و امسال اين فدراسيون با طرح شعار «خانواده اي براي حمايت» تلاش نموده است که تنوع خانواده هايي را که بيماران هموفيلي عضوي از ان هستند را معرفي نموده و انجمن هاي هموفيلي را در جهان دعوت نمايد که با تعريفي همه جانبه از خانواده ، انواع خانواده هايي که مي توانند بيماران عضو آن باشند تشکيل داده و از ظرفيت اين خانواده ها براي بهبود شرايط زندگي بيماران هموفيلي بهره مند شوند. فدراسيون حامي بيماران در پوستر امسال خود که نمادي ار ايران هم در آن گنجانده شده است نوشته است «خانواده به اشکال گوناگون در جامعه به وجود مي آيد اما وجه اشتراک همه اين خانواده ها اين است که از اعضاي خود حمايت مي کنند» پوستر امسال اين فدراسيون طرح درختي است که ضمن اشاره اي غير مستقيم به ارثي بودن بيماري و اهميت شجره در حوزه اختلالات انعقادي انواع خانواده در شاخه هاي درخت آن به صورت نمادين به تصوير کشيده شده اند. هموفيلي چيست هموفيلي يک اختلال خونريزي دهنده ارثي است که از طريق ژن موجود بر روي کروموزوم X منتقل مي شود. زنان داراي دو کروموزومXهستند در حالي که مردان داراي يک کروموزوم X و يک کروموزوم Y مي باشند. زن ناقل هموفيلي، ژن هموفيلي را بر روي يکي از کروموزوم هاي خود دارا مي باشد و به احتمال۵۰% اين ژن معيوب را به فرزندان پسر خود منتقل مي کند. مرداني که ژن معيوب را به ارث مي برند، مبتلا به هموفيلي مي شوند. مردان مبتلا به هموفيلي ،ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمي نمايند ولي آنها ژن را به دختران خود منتقل مي کنند. درواقع انتقال ارثي بيماري هموفيلي وابسته به جنس است و از طريق زنان منتقل و مردان مبتلا مي شوند. از هر ۱۰۰۰۰ تولد ذکور يک نفر مبتلا به هموفيلي (فاکتور۸) مي شود. انتقال ارثي ديگر اختلالات انعقادي وابسته به جنس نيست و پرهيز از ازدواج فاميلي يکي از راه هاي مهم و ممکن براي پيشگيري از انتقال بيماري به نسل بعدي است. انواع مختلفي از هموفيلي وجود دارد اما شايع ترين و شناخته شده ترين آنها عبارتند از: هموفيلي A - کمبود فاکتور ۸؛ هموفيليB- کمبود فاکتور ۹؛ هموفيلي هاگمن - کمبود فاکتور ۱۲؛ ون ويلبراند - عدم وجود فاکتور ۸ علت هموفيلي چيست در بدن انسان ۱۳ پروتئين وجود دارد که موجب انعقاد کامل خون مي شود که فاکتورهاي انعقادي نام دارد. در صورتي که هر کدام از اين فاکتورها نباشد يا مقدار آن کم باشد انعقاد خون کامل انجام نمي شود. افراد با کمبود فاکتور ۸ و ۹ را هموفيلي مي نامند. پلاکت هاي خون نيز يکي از عوامل مهم در انعقاد خون هستند. در صورتي که تعداد پلاکت ها کم يا معيوب باشد اگر همه فاکتورهاي انعقادي هم وجود داشته باشد عملا انعقاد خون ميسر نمي گردد. عامل ديگري نيز در انعقاد خون مؤثر است که به نام کاشف آن «ون ويلبراند» نام گرفته است. بيماران ون ويلبراند عليرغم داشتن فاکتور ۸ ، ژن حمل کننده فاکتور ۸ را به نقاطي از بدن که دچار خونريزي شده ندارند و عملا در اين بيماران نيز انعقاد خون تحقق نمي يابد. زناني که ژن معيوب را به ارث مي برند، حامل هموفيلي مي شوند که اغلب داراي مشکل فعال نيستند اما برخي اختلالات مرتبط با خونريزي نظير خونريزي بيش از حد ماهيانه،خونريزي بيني مکرر و شديد و خونريزي بعد از اعمال جراحي و دندان پزشکي، در اين افراد رخ ميدهد. حدود بيماران هموفيلي، هيچ سابقه خانوادگي از بيماري ندارند. اين موارد در نتيجه ايجاد خودبخودي ژن معيوب در زنان مي باشد. شدت هموفيلي به سه نوع طبقه بندي ميشود: ۱ – هموفيلي خفيف: فاکتور انعقادي در حد ۵ الي ۳۰ درصد طبيعي است ۲ – هموفيلي متوسط: فاکتور انعقادي در حد ۱ الي ۵ درصد طبيعي است ۳ - هموفيلي شديد: فعاليت فاکتور انعقادي ۱ درصد است چگونه هموفيلي تشخيص داده مي شود علاوه بر شرح حال پزشکي کامل و معاينه فيزيکي، پزشک ممکن است آزمايشات خوني نظير سطح فاکتورهاي انعقادي، شمارش کامل سلول هاي خوني، ارزيابي زمان خونريزي و تست DNA را درخواست نمايد. امروزه با کمک بيوپسي از پرزهاي کوريوني و يا آمينوسنتز در اوايل حاملگي ، مي توان هموفيلي را قبل از تولد تشخيص داد. علايم هموفيلي چيست شايعترين علامت هموفيلي، خونريزي غير قابل کنترل و بيش از حد به علت کمبود يا عدم وجود فاکتورهاي انعقادي مي باشد که حتي خونريزي مي تواند بدون هيچ آسيبي رخ دهد. کبودي: کبودي حاصل از صدمات کوچک که مي تواند منجر به هماتوم بزرگ (تجمع خون در زير پوست که منجر به تورم مي شود) گردد.ù خونريزي: تمايل به خونريزي از بيني ، دهان، لثه که با يک صدمه کوچک مثل مسواک زدن يا اعمال دندان پزشکي پيش مي آيد.ù خونريزي درون مفصلي: باعث درد و عدم تحرک مي گردد و در صورت عدم درمان کامل طبي، منجر به بدشکلي مفصل مي گردد. مفاصل از مکان هاي شايع خونريزي هستند و خونريزي مفصلي منجر به التهاب مفصلي دردناک ومزمن، بد شکلي و لنگيدن هاي مکرر مي گردد.ù خونريزي داخل عضلاني: خونريزي داخل عضلات منجر به تورم ،درد و قرمزي مي شود. تورم ناشي از خونريزي در اين مناطق از طريق افزايش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحيه ،منجر به صدمات پايدار و بد شکلي مي گردد. خونريزي داخل مغزي: خونريزي ناشي از صدمات يا خونريزي خودبخودي مغز، شايع ترين علت مرگ در کودکان و يکي از شديدترين عوارض اين بيماري است و جزو اورژانس هاي هموفيلي مي باشد.ù شايع ترين محل هاي خونريزي شامل عضله بازوي فوقاني، مفصل آرنج، عضله ساعد، عضله ران، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله ساق پا و عضله پسواس مي باشد. نکته: بيماران هموفيل به ندرت دچار کم خوني فقر آهن مي شوند زيرا اکثرا خونريزي آنها داخلي بوده و آهن مجددا جذب بدن ميشود. درمان هموفيلي با توجه به نکات زير تعيين مي شود: سن بيمار ، وضعيت سلامتي عمومي ، وسعت بيماري ، نوع و شدت هموفيلي، تحمل بيمار نسبت به داروهاي اختصاصي و روش هاي درماني، توجه به مرحله بيماري، عقيده وترجيح بيمار. امروزه درمان ها براي هموفيلي بسيار مؤثر است. فاکتور انعقادي به جريان خون تزريق مي شود. به محض رسيدن مقدار کافي فاکتور انعقادي به محل آسيب ديده ،خونريزي متوقف مي شود. خونريزي بايد بلافاصله درمان شود. درمان سريع و به موقع سبب کاهش درد مي شود و از بروز آسيب به مفصل ، عضله و ساير اعضاي بدن جلوگيري مي کند. اگر درمان خونريزي سريع و به موقع باشد ، فاکتور انعقادي کمتري مصرف مي شود. حتي در زماني که از بروز خونريزي اطميناني نيست ، بايد فاکتور انعقادي تزريق شود. اگر احتمال خونريزي وجود دارد، بايستي فاکتور انعقادي تزريق گردد. هرگز نبايد منتظر بود تا مفصل دردناک ، متورم و داغ شود .نبايد نگران مصرف بي مورد فاکتور انعقادي بود. درمان قطعي براي هموفيلي وجود ندارد، اما با در اختيار داشتن فاکتورهاي انعقادي، افراد هموفيل مي توانند زندگي عادي داشته باشند. بدون فاکتورهاي انعقادي افراد هموفيل شديد، با مشکل مواجه ميشوند و حتي ممکن است دچار معلوليت شوند و نتوانند کارهاي عادي و روزمره زندگي را انجام دهند. چه زماني بايد فاکتور انعقادي تزريق شود ـ خونريزي مفصلي ـ خونريزي عضلاني، بخصوص خونريزي در عضلات پا و بازو ـ ضربه به گردن ،دهان ،زبان ،صورت و چشم ـ ضربه هاي سنگين به سر و سر دردهاي غير طبيعي ـ خونريزي دايم و سنگين در هر قسمت از بدن ـ زخم هايي که نياز به بخيه دارند ـ بدنبال تصادف منجر به خونريزي – تزريق فاکتور انعقادي قبل از: ـ جراحي ها و اعمال دندانپزشکي فعاليت هايي که ممکن است منجر به خونريزي شوند انجام مي شود. چه زماني تزريق فاکتور انعقادي ضرورت ندارد کبودي هاي کوچک که در اطفال هموفيل رايج است و اغلب خطرناک نيستند. لازم به ياد آوري است که کبودي هاي روي سر ممکن است خطرناک باشد و بايد توسط پزشک معاينه شوند. بريدگي ها و خراش هاي کوچک به اندازه افراد طبيعي خونريزي مي دهند و معمولا خطرناک نيستند. بريدگي هاي عميق معمولا بيش از افراد طبيعي ،خونريزي مي دهد .چنين خونريزي هايي با فشار مستقيم در محل زخم، قطع مي شود. خونريزي بيني معمولا با فشار مستقيم پس از ۵ دقيقه قطع مي شود . چنانچه خونريزي سنگين باشد و يا پس از ۵ دقيقه ادامه يابد، تزريق فاکتور انعقادي لازم است. تغذيه بيماران هموفيلي بدن نياز به تعادل دريافت کربو هيدرات، پروتئين، چربي، ويتامين و مواد معدني دارد. برقراري صحيح اين تعادل باعث سلامت فرد مي گردد. امروزه عقيده بر اين است که ۴۰ـ۶۰% انرژي روزانه بايستي از کربو هيدرات ها مثل نان و برنج،۲۰ـ۳۰% چربي،۲۰ـ۳۰% پروتئين مثل گوشت قرمزو ماهي کسب گردد و علاوه بر آن در رژيم غذايي بايد ميوه و سبزيجات نيز گنجانده شوند. در مجموعه اختلالات انعقادي خونريزي هاي مفصلي و عارضه معلوليت در بيماران هموفيلي شايع است و اين بيماران نياز به مواظبت هاي خاص دارد. ضربه و جراحت در کليه اختلالات انعقادي موجب خونريزي و به وجود آمدن مشکل براي اين بيماران است. مانند ديگر انسان ها خونريزي هاي خطرناک در اين بيماران ، خونريزي هاي داخلي و خونريزي مغزي است. در هر حادثه منجر به ضربه به ناحيه سر ، مسئولين محيط هاي آموزشي مي بايست موضوع را با دقت پيگيري و فرد حادثه ديده را به مراکز درماني هدايت کنند. آموزش به بيماران هموفيل و والدين بيماران مبتلا به هموفيلي بايد راجع به بيماري و درمان و مراقبت هاي لازم آموزش کافي دريافت کنند تا از زندگي بهتري برخوردار باشند . در اينجا نقش والدين بسيار مهم است. - خونريزي مفصلي در اين افراد ممکن است بطور تدريجي و بدون درد باشد و يا ممکن است ناگهاني و شديد بوده باشد که در اکثر موارد در هنگام شب اتفاق مي افتد. احساس سفتي ،گرما و درد در مفصل ، علامت خونريزي مفصلي است . در اين صورت بايد فاکتور انعقادي سريعا تزريق شود در غير اين صورت، خونريزي مفصلي ادامه مي يابد و درمان آن مشکل تر مي شود. استفاده از کمپرس سرد نيز توصيه مي شود. ـ خونريزي دهان و زبان غالبا به دليل گاز گرفتگي زبان اتفاق مي افتد. تنها کار ممکن در اين مورد، تزريق سريع فاکتور هاي انعقادي است، زيرا بخيه زدن غير ممکن است و مکيدن يا حرکت زبان به طرف دندان ها تشکيل لخته را متوقف مي کند.بعد از درمان خونريزي بايد توجه داشت که کودک غذاهاي سفت مثل نان تست، بيسکويت ،چيپس و خوراکي هاي چسبنده مثل تافي مصرف نکند. ـ کودک در هنگام خونريزي از بيني ،نبايد به حالت دراز کش قرار گيرد. زيرا فشار به عروق خوني بيشتر مي شود. در اين هنگام بايد دو طرف بيني را گرفته و فشار داد .سر را نبايد به عقب خم کرد. اگر خونريزي بند نيامد، تزريق سريع فاکتور هاي انعقادي توصيه مي شود. ـ علايم سر درد و سرگيجه ، استفراغ مکرر و اختلال هوشياري مثل خواب آلودگي و بيهوشي از علايم خونريزي داخل جمجمه است. با ديدن اين نشانه ها بلافاصله فاکتور انعقادي بايستي تزريق شود. ـ حرکت ندادن عضوي از بدن در کودکان خردسال ،علامت خونريزي آن عضو است. ـ ورزش براي همه مفيد است .حرکات عضلات و قدرت بدن تقويت مي شود و ضمنا باعث کاهش اضطراب و ترس مي شود. ولي بايد توجه داشت که به مفاصل فشار وارد نشود و يا به کودک ضربه وارد نشود. بهترين فعاليت، شنا و پياده روي ملايم است. از بازي فوتبال بايد اجتناب شود. ـ بيماران بايستي به طور منظم به مرکز درمان هموفيلي مراجعه کنند و توسط پزشکان مرکز، ويزيت شوند. ـ بيماران بايستي کارت شناسايي را که حاوي اطلاعات شخصي و هموفيلي است ،هميشه همراه داشته باشند. ـ بيماران و والدين کودکان بايستي کمک هاي اوليه را بياموزند. بيماران و والدين کودکان براي پيشگيري از خونريزي بايستي به نکات زير توجه کنند:ù ـ اجتناب از يبوست ـ استفاده از مسواک نرم و رعايت کامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندان پزشک ـ اجتناب از چاقي: زيرا احتمال خونريزي بويژه خونريزي مفاصل افزايش مي يابد. ـ اجتناب از تزريق عضلاني و هر تروماي ديگر مثل استفاده از ريش تراش برقي ـ خودداري از زور زدن و فين کردن و يا در معرض گرماي زياد قرار گرفتن ـ عدم مصرف آسپرين و ساير داروهاي ضد انعقادي ـ فرو کردن عضو دردناک داخل آب ولرم که به کاهش درد کمک مي کند. ـ واکسيناسيون عليه هپاتيت B به علت خطر انتقال آن ازراه فرآورده هاي خوني اقدامات لازم هنگام بروز خونريزي ـ استراحت در بستر ـ فشار ملايم بر روي نقطه خونريزي دهنده ـ قرار دادن کمپرس سرد (يخ داخل پارچه) روي محل خونريزي ـ درمان با فاکتور هاي انعقادي در مورد خونريزي و آسيب هاي عمقي (خونريزي مفاصل، ماهيچه ها ،گردن ، دهان ، صورت و چشم و وارد شدن ضربه هاي شديد به سر) ـ مراجعه به پزشک جهت اطمينان از قطع خونريزي و عدم وجود خونريزي داخلي اقدامات لازم براي برطرف شدن يا به حداقل رساندن درد ـ اجتناب از وارد آوردن فشار بي مورد به مفاصل ـ فرو بردن عضو در آب گرم (در صورت امکان) ـ اجتناب از گرماي مستقيم (شعله آتش) ـ استفاده از داروهاي مسکن (حتي الامکان غير مخدر). استفاد هاز آسپرين مجاز نيست. ـ استفاده از عصا يا آتل هنگام حرکت دادن مفاصل دردناک