دکتر سلام/ چطور به بیماری های والدینمان مبتلا نشویم؟

ويستا/ ارثيه، معمولا اين کلمه انسان را به ياد مال و ثروت و زمين و خانه و شرکت و . . . مي‌اندازد اما در ارث ناگفته‌هايي وجود دارد که مي‌توان آنها را هم جزو ارث به حساب آورد مانند بيماري ديابت، سرطان سينه، بيماري هاي خود ايمني، و . . . نيز مي‌توانند به انسان ارث برسند. دکتر گرشاسبي متخصص ژنتيک و دبير انجمن ژنتيک پزشکي ايران درگفت وگو با خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمي پزشکي باشگاه خبرنگاران درباره بيماري‌هاي ارثي گفت: در بيماري هايي که از پدر و مادر به فرزندان ارث مي‌رسد بهتر است که پيش از بارداري يا حتي پيش از ازدواج اين امر پيشگيري شود، به اين شکل که زن و مرد پيش از ازدواج آزمايش‌هاي ژنتيک را انجام دهند يا به متخصص مشاور ژنتيک مراجعه کنند تا اگر بيماري به صورت ناقل يا نهفته در بدن آنهاست شناسايي و سپس اقدام به ازدواج کنند. با مشورت ضرر نمي‌کنيد بهتر است قبل از هر تصميمي درباره آن با دانايان مشورت کنيم به طور مثال براي مصرف دارو خودسرانه عمل نکنيم يا وقتي دچار سردرد يا دردهاي مفصلي و يا حتي دردهاي عضلاني مي‌شويم، هم قضيه را جدي گرفته و با مراجعه به يک متخصص اقدام به درمان يا شناسايي بيماري خود کنيم. وي در ادامه بيان کرد: در بعضي افراد آزمايشات انجام مي‌شود ولي اين آزمايشات به تشخيص نمي رسد ممکن است اين بيماري يک بيماري ناشناخته اي باشد يا به هر دليلي به تشخيص نرسيده است که اگر به تشخيص نرسد متاسفانه هيچ کمکي به آن خانواده نمي‌توان کرد. X وY ها را جدي بگيريد وي اظهار کرد: در بيماري‌هاي ژنتيکي فردي که ناقل ژن بيماري است بيمار نيست و ممکن است بيماري در خود فرد بروز نيابد. بيماري‌هايي که الگوي توارثشان مغلوب است ما اين موقعيت را داريم که فرد ممکن است ناقل بيماري باشد و بيماري را نداشته باشد، بنابراين هيچ کاري لازم نيست که براي آن فرد انجام شود چون اين فرد ناقل بيماري است ولي در نسل بعد ممکن است اين بيماري خود را نشان دهد بنابراين بايد آزمايش صورت بگيرد چون ممکن است اين بيماري در فرزندان بروز پيدا کند. دکتر گرشاسبي گفت: اکثر بيماري هاي ژنتيکي به اين صورت است که در انسان 23 جفت کوروموزوم است که همه اين۲۳ جفت کورموزم ۲۲ عدد آن در مرد و زن يکسان است، پس ژن‌ها يا بيماري هايي که توسط اين ۲۲ کورموزوم کنترل مي‌شوند هيچ تفاوتي با هم ندارند. وي ادامه داد: بيماريهاي جنسي که وابسته به کورموزوم هستند از طريق يکي از والدين به فرزند منتقل مي‌شوند و آن هم بيماري هاي وابسته به کورموزوم x است، که در زنان چون کورموزوم X تعداد ژن‌هايش بيشتر است بيماري‌ وابسته به ژن ايکس از مادر به فرزند منتقل مي‌شود. اما يک سري صفات جنسي هستندکه وابسته به X و وابسته به Y هستند، چون کورموزوم Y کوروموزمي است که ژن‌ها خيلي روي اين کورموزموم تاثير نمي‌گذارند و به آن وابسته و خيلي هم مهم نيستند بنابراين مي‌توان گفت ۹۵ درصد از بيماري هاي ژنتيکي ربطي به جنسيت ندارد مي‌تواند هم از زن و هم از مرد منتقل شود و تفاوت روي آن ۵ درصد است که بر کورموزومX تاثير مي‌گذارد و اينها صفاتي است که بيشتر از سمت مادر به فرزند انتقال مي‌يابد. از مادرم رسيده يا از پدرم ؟ دبير انجمن ژنتيک پزشکي ايران ادامه داد: بيماريهاي که وابسته به X بوده، يک نوع از بيماري‌هاي عضلاني است که اصطلاحا به آنها دوشن يا فِرجِي ايکس مي‌گويند که يک نوع بيماري وابسته به ايکس است و در اصطلاح سندروم شکننده نام دارد و باعث عقب ماندگي ذهني است و اغلب پسران را درگير مي‌کند چون از طريق مادر به ۵۰ درصد پسران انتقال يافته و هيچ وقت اين بيماري از طريق پدر به فرزند پسر منتقل نمي‌شود زيرا معمولا پسري که اين بيماري را داشته باشد عقب مانده ذهني‌ بوده و اصلا نمي‌تواند ازدواج کند و بچه دار شود. وي در ادامه افزود: ولي مادرهاي ناقل اين بيماري مي‌توانند ازدواج کنند چون خودشان سالم ولي ناقل اين بيماري هستند و اين بيماري را مي‌توانند به پسران منتقل کنند. اين بيماري بيشتر در فرزندان پسر ديده مي‌شود. آينده به گذشته گره مي‌خورد دکتر گرشاسبي در ادامه گفت: ما اميدواريم که در آينده بتوانيم با سلول هاي بنيادين برخي از بيماري هاي ژنتيکي را درمان کنيم ولي در حال حاضر برخي از بيماران هستند که درمانهايي براي آنها انجام مي‌شود ولي اين امر هم ۱۰۰ درصد نيست. وي ادامه داد: انتقال بيماري از نسلي به نسلي ديگر زماني ممکن است به تعويق بيفتد که چند نسل ازدواج فاميلي نداشته‌اند و در نسل ششم فرد يک ازدواج فاميلي با اقوامي که ناقل يک بيماري هستند اتفاق بيفتد که منجر به انتقال ژن بيمار به فرزندشان شود. اکثر بيماري‌هايي که ما مي‌بينيم به دو نسل يا يک نسل بر مي‌گردد. مراقب باشيد جهشي بيمار نشويد؟ دکتر گرشاسبي در ادامه گفت: يک دسته از بيماريها هستند که به دليل جهش ژنتيکي اتفاق مي‌افتند يعني در فرد يک جهش رخ مي‌دهد و باعث بروز يک بيماري ژنتيکي در وي مي‌شود . اين بيماريها ارتباطي به پدر و مادر نداردو معمولا در مورد بيماري هايي که الگوي توارثشان غالب است ديده مي‌شود. وي ادامه داد: در مورد آمارها بايد گفت که آمار خاصي براي اين بيماريها وجود ندارد يکي از مشکلاتي که خيلي شايع است در بيماري هاي ژنتيکي مشکلات کوروموزمي است به طور مثال در هر هزار نفر ۵ نفر از اين مشکلات رنج مي‌برند. در جوامع مختلف بيماري‌هاي که مغز را درگير مي‌کند ۲ درصد است. يک سري بيماري هستند که بيماري هاي نادر گفته مي‌شوند و يک در هر ۱۰ هزار مورد در هر جمعيتي اتفاق مي‌افتد که اکثر بيماري‌هاي متابوليک جز اين دسته از بيماري‌ها هستند. پسربچه ها بيشتر در خطرند! در ادامه دکتر اکبري متخصص علم ژنتيک خاطر نشان کرد: ۵۰۰ بيماري به نام بيماري‌هاي متابوليک هستند که مي‌توانند از طريق توارث به انسان منتقل شوند به اين صورت که آنزيم‌هايي در بدن وجود دارند که دچار اشکال شده و توليد نمي‌شوند ولي اگر هر دو ژن بيماري زا به فرزند انتقال يابد در اين صورت بيمار مي‌شوند. به طور مثال ضعف عضلاني يا دوشن يا BMD ژن آن مغلوب است وبه فرزند پسر انتقال مي‌يابد. وي ادامه داد: بيماري ديگري به نام SMA يا همان ضعف عضلاني است که اين بيماري ژن آن روي کوروموزم۵ اثر گذاشته و منتقل مي شود . بعضي بيماريها کشنده نيستند وي در ادامه گفت: بيماري هموفيلي هم يکي ديگر از اين بيماري ها است که درآن هم مادران ناقل هستند و بيماري به پسران ارث مي‌رسد. ولي اين بيماران نمي‌ميرند و بيماري قابل درمان است . دکتر اکبري گفت: بيماري ديگر تالاسمي است که به صورت مغلوب منتقل مي‌شود. روش انتقال ژن ها روش مغلوب است و مي‌تواند در نسلهاي متعدد به شکل مغلوب باشد و در نسلهاي بعد مثل نسل پنجم يا ششم منتقل شود . وي در ادامه افزود: شيوع و بروز اين بيماريها(تالاسمي، هموفيلي،‌ دوشن) با هم متفاوتند در ايران ، از هر ۲۰ نفر ۱ نفر يعني ۵ درصد جمعيت ناقل هستند. در مناطق مختلف اين شيوع تفاوت دارد به طور مثال مناطقي در شمال کشور يا خوزستان از هر ۱۰ نفر يک نفر ناقل اين بيماري است. به طور مثال اروپاييان خيلي کم ناقل اين بيماري اند. آنها يک تا ۵ درصد ناقل اين بيماري اند. همه مي‌توانند ازدواج کنند دکتر اکبري ادامه داد: ناقلان بيماري يا افرادي که با بيماريها متولد مي‌شوند مي‌توانند ازدواج کنند اما ژن معيوب در بدن آنها موجود است و مي‌تواند اين ژن به نسل بعدي منتقل ‌شود. کساني که خودشان هم بيمار هستند هم مي‌توانند ازدواج کنند اما با داشتن دو ژن معيوب بيماري را به نسل بعدي انتقال مي‌دهند. وي ادامه داد با توجه به اينکه هر دو والد در توارث يک ژن معيوب مي‌توانند ناقل بيماري باشند. به طور مثال اگر يکي از والدين به بيماري تالاسمي مبتلا باشد اين بيماري مي‌تواند در فرزند هم انتقال يابد. يا بالعکس ژن سالم منتقل شود. تا دير نشده به داد نوزادتان برسيد دکتر اکبري در ادامه اظهار داشت: بيماري ها يا ژن‌هاي معيوب مي‌توانند قبل توارث شناسايي شده و مورد درمان قرار بگيرند به طور مثال قبل از اينکه جنيني در رحم مادر جايگزيني کند ما آن را آزمايش کنيم و ببينيم که آيا ژن معيوبي در او وجود دارد يا خير اگر جنين سالم باشد آن را به رحم مادر انتقال داده تا رشد کند در غير اينصورت از رشد جنين جلوگيري مي‌شود. وي در ادامه درباره مورد نوزاداني که متولد مي‌شوند گفت: بيماري PKU در بعضي از نوزادان وجود دارد که در بدو تولد قابل تشخيص است که اگر آن را به موقع تشخيص دهيم مي‌توانيم از عقب ماندگي ذهني نوزاد جلوگيري کنيم. ديابت هم مي تواند ارثي باشد دکتر خسرو نيا متخصص داخلي در باره ارثي بودن بيماري ديابت افزود: 90 درصد از بيماران ديابتي بيماراني هستند که ديابت نوع يک را دارند، که بيشتر ارثي است و ممکن است که فرزندان آنها را نيز مبتلا کند و هيچ راهي وجود ندارد و ديابت بارداري با ديابت نوع يک و نوع2 فرق دارد در ديابت بارداري قند خون مادر باردار به طور ناگهاني بالا مي رود و به کودک انتقال نمي‌يابد. وي ادامه داد: اين عارضه‌اي است که ممکن است مادران را درگير کند و آسيبي به فرزند نمي‌رسانداما در ديابت نوع يک اين بيماري اگر مادران ديابت نوع يک را داشته باشند 90 درصداحتمال انتقال اين بيماري به کودکشان وجود دارد ودر ديابت نوع 2 هم اگر يکي از اقوام هم مبتلا به ديابت نوع 2 باشد احتمال انتقال اين بيماري وجود دارد. هردو نوع ديابت مي‌تواند ارثي باشد و در ديابت نوع 1 درصد ابتلا بالاست. مراقب باشيد زياد چاق نشويد وي افزود: در مادران بارداري که چاق هستند و دچار ديابت نوع 1 هستند، اين بيماري به فرزندشان منتقل مي‌شود اما در نوزاد خود را نشان نمي‌دهد و در سنين يک سالگي يا 5 سالگي کودک، بيماري ديابت خود را نشان مي‌دهد و چون يک بيماري پنهان است با بروز علائمي چون تکرر ادرار و تشنگي مفرط فرد متوجه بيماري خود مي‌شود. وي خاطر نشان کرد: ابتلا به ديابت نوع دو در افراد بالاي 30 سال آغاز مي شود و شروعي تدريجي و آهسته دارد و فقط بايد بيماري را کنترل کرد. علائمي که اين بيماري پس از ابتلا به جاي مي‌گذارد آسيبهاي چشمي و آسيبهاي کليوي است که اگر بيمار ديابتي نکات درماني اين بيماري(تغذيه مناسب و استفاده از داروهاي مناسب ) را رعايت نکند دچار آسيبهاي جدي مي‌شود. وي در پايان اضافه کرد در بيماريهاي کم مويي يا حتي ريزش مو هم ارث بي‌تاثير نيست و ريزش مو هم مي‌تواند ارثي باشد و به فرزندان ارث برسد. آزمايشات قبل از ازدواج را جدي بگيرد وي در پايان عنوان کرد : براي اکثر بيماري‌هاي شناخته شده مانند تالاسمي غربالگري وجود دارد يعني پيش از ازدواج زوجين براي اين آزمايشات فرستاده مي‌شوند و در آنها غربالگري انجام مي‌گيرد و از متولد شدن فرزندان مبتلا به تالاسمي پيشگيري مي‌شود. در پايان بايد بگوييم که بهتر است، بيماري‌ها را بشناسيم و بدانيم که چه بيماري هايي مي‌توانند زمينه ارثي داشته باشند و يا از شخصي(اقوام درجه يک، پدر، مادر) به شخص ديگر منتقل شوند براي پيشگيري و مقابله با اين اتفاق مي‌توانيم با مراجعه به مشاورين ژنتيک از وقوع يک بيماري جلوگيري کنيم. پيشگيري کنيد تا مبتلا نشويد همانطور که در همه جا و در همه رسانه ديديم و شنيديم پيشگيري بهتر از درمان است، راهي بسيار ارزان و بدون سختي بهتر است که پيش از مبتلا شدن به يک بيماري از وقوع آن جلوگيري کرد حتي قبل از فرزند آوري. دکتر گرشاسبي در اين باره گفت: اگر زوجين قبل از ازدواج آزمايشات ژنتيک را انجام نداده باشند بعد از ازدواج و قبل از بارداري بهتر است به مشاور ژنتيک مراجعه کرده و اين آزمايشات را انجام دهند تا از تولد فرزندان ناقص يا با بيماري هاي خاص جلوگيري کنند. وي ادامه داد: بيماري هاي ارثي چند دسته هستند بيماري هاي که والدين ناقل بيماري هستند و بيماري به فرزندانشان منتقل مي‌شود ، بيماري هايي که از نسلي به نسلي به صورت ناقل انتقال يافته و از طريق ازدواج‌هاي فاميلي در يکي از نسل ها خود را نشان مي‌دهد. در پايان بايد بگوييم که بهتر است، بيماري‌ها را بشناسيم و بدانيم که چه بيماري هايي مي‌توانند زمينه ارثي داشته باشند و يا از شخصي(اقوام درجه يک، پدر، مادر) به شخص ديگر منتقل شوند براي پيشگيري و مقابله با اين اتفاق مي‌توانيم با مراجعه به مشاورين ژنتيک از وقوع يک بيماري جلوگيري کنيم. با کانال تلگرامي «آخرين خبر» همراه شويد