همه چیز درباره بیماری پروانه ای؛ زخم هایی به قدمت تمام عمر

ديجياتو/ بيماري پروانه اي (epidermolysis bullosa) يک مريضي بسيار نادر است که تحت شرايط خاصي، پوست بيمار حالت شکننده‌اي پيدا کرده و تاول‌هاي مختلفي روي سطح پوست ايجاد مي‌شود. اکثر تاول‌ها ناشي از خارش پوست توسط دست ايجاد مي‌شوند. در اين يادداشت قرار است نگاهي داشته باشيم بر اطلاعات جامعي درباره بيماري پروانه اي؛ از دلايل بروز اين بيماري تا سمپتوم‌ها و حتي طريقه مداواي پوست که تا حد امکان از پيشروي اين بيماري جلوگيري شود. بيماري پروانه اي يا به اختصار EB به نظر مي‌رسد به دليل جهش در ژنِ توليد کلاژن يا کراتين بروز پيدا کرده و موجب ايجاد تغييرات چشمگيري در بافت‌هاي همبند بدن انسان مي‌شود. بيماري پروانه اي در سه دسته کلي طبقه‌بندي مي‌شود. بر اساس پژوهش‌هاي اخير، ۶.۵ در هر يک ميليون نوزاد در ايالات متحده به يکي از سه دسته بيماري پروانه اي دچار مي‌شود. همچنين بر اساس آمارِ خبرگزاري‌هاي داخلي، نزديک به هزار کودک هر ساله در ايران با اين بيماري دست و پنجه نرم مي‌کنند. ظاهرا احتمال ابتلا به اين بيماري به جنس و نژاد فرد چندان بستگي ندارد. پوست انسان زير ميکروسکوپ نوري با بزرگنمايي x10: لايه‌اي خارجي که با فلش سياه رنگ مشخص شده همان لايه‌اي است که تحت عنوان پوست مي‌شناسيم. فضايي که با ستاره سياه نشان داده شده، بافت همبند است. پروتئين‌هاي کلاژن لايه پوستي را به بافت همبند همانند قلاب متصل مي‌کند. به فضاي باز ميان دو لايه پوست و همبند نگاه کنيد. اين نمونه يک بيمار مبتلا به EB است. مبتلايان به بيماري پروانه اي، پوست بدن‌شان به شدت شکننده مي‌شود. کافيست پوست کمي شکاف پيدا کند تا تاول‌هاي وحشتناکي روي سطح پوست تشکيل شود. متاسفانه هنوز درماني در مقياس جهاني جهت ريشه‌کن کردن اين بيماري کشف نشده است. پروسه‌هاي درماني حال حاضر تنها براي کاهش درد، عفونت و ساير عارضه‌هاي ناشي از پيدايش بيماري پروانه اي خلاصه مي‌شود. علت نام‌گذاري اپيدرموليسيس بالوزا به بيماري پروانه‌اي، تنها به خاطر وجه شبه عارضه پوستي بيماران با شکننده بودن بال پروانه است. در داخل کشورمان نيز انجمني تحت عنوان «انجمن کودکان پروانه اي‌ ايران» تشکيل شده است که در وب‌سايت اين انجمن غيرانتفاعي با اطلاعات مختصر و مفيدي درباره بيماري پروانه اي روبه‌رو خواهيد شد. اين سازمان مردم نهاد با شعار «شانه تو خانه پروانه‌هاست» از تمام هموطنان دعوت به حمايت از کودکان پروانه اي مي‌کند. همچنين وب‌سايت رسمي انجمن اخيرا گزينه جديدي را در سايت تعبيه کرده که اگر کودکي به اين بيماري نادر دچار شده با ثبت نام به صورت آنلاين، جهت حمايت و تحت پوشش قرار گرفتن توسط انجمن شانسش را امتحان کند. اثرات بيماري پروانه اي بر بدن پوست بدن انسان سالم شامل دو لايه است: اپيدرم و درم که به ترتيب بخش خارجي و داخلي پوست را تشکيل مي‌دهد. مابين دو لايه بافت پوستي، قلاب‌هاي پروتئيني قرار دارند. اين قلاب‌ها تحت عنوان کلاژن مي‌شناسند (کلاژن‌ها انواع زيادي دارند). مسئوليت اين نوع کلاژن، در جلوگيري از پاره شدن يا حرکت مجزاي دو لايه پوست تعريف شده است. متاسفانه مبتلايان به بيماري پروانه اي از فقدان اين دسته از قلاب‌هاي پروتئيني رنج مي‌برند و سرمنشا پاتولوژي‌هاي پوستي، به نظر مي‌رسد از اين نقطه سرچشمه مي‌گيرد. به همين علت هر نوع اصطکاک بين دو لايه پوست ممکن است باعث جدا شدن اين دو لايه از يکديگر شود. به دنبال اين واقعه، درد وحشتناک و تشکيل تاول انتظار مي‌رود. ايجاد تاول صرفا محدود به پوست بيروني بدن نيست و ممکن است غشاي موکوزي درون بدن در ناحيه دهان و مري نيز درگير اين ضايعه شود. حتي ممکن است کودک قادر به خوردن غذاهاي جامد نباشد. همچنين در درجات بالاتر احتمال دارد دستگاه ادراري کودک نيز تحت تاثير اين بيماري قرار گيرد و عمل ادرار بسيار دردناک انجام شود. علت نام‌گذاري اپيدرموليسيس بالوزا به بيماري پروانه‌اي، تنها به خاطر وجه شبه عارضه پوستي بيماران با شکننده بودن بال پروانه است. ميزان وخامت بيماري پروانه اي مي‌تواند به شدت خفيف باشد اما با گذشت زمان، پيشرفت بيماري ممکن است به حدي برسد که جان بيمار به خطر بيفتد. تاول‌ها بيشتر در اطراف دست و پا به وجود مي‌آيند. هر چند در بعضي از مبتلايان احتمال دارد کل بدن درگير شده و با ايجاد عفونت‌هاي پياپي، نجات زندگي بيمار به يک چالش سخت و طاقت‌فرسا تبديل مي‌شود. چرا که بافت‌هاي بدنِ بيماران پروانه اي به آرامي التيام مي‌يابند. انواع بيماري پروانه اي بيماري پروانه اي همانطور که اشاره شد، در سه دسته تقسيم‌بندي مي‌شوند: نوع ساده (EBS): تاول‌ها در لايه خارجي پوست تشکيل مي‌شوند. نوع ديستروفيک (DEB): تاول‌ها در هر دو لايه داخلي و خارجي پوست تشکيل مي‌شوند. نوع اتصالي (HEB): شديدترين نوع بيماري پروانه اي در اين دسته خلاصه مي‌شود. اگر چه فراواني اين دسته نسبت به دو نوع فوق کمتر است. تاول‌ها درست در ناحيه‌اي که دو لايه در تقابل با يکديگر قرار مي‌گيرند، ظهور مي‌کنند. هر نوع از سه دسته بالا، به زير شاخه‌هاي ديگري طبقه‌بندي مي‌شوند. متخصصين بيش از ۳۰ نوع بيماري پروانه اي کشف کردند که اين تعداد زير شاخه، مايه نگراني است. سمپتوم و نشانه‌هاي بيماري پروانه اي همانطور که در چند پاراگراف قبل توضيح داديم، فرد مبتلا به بيماري پروانه اي پوست بسيار شکننده و حساسي دارد که در بدترين مرحله بيماري ممکن است با کمترين دخالت دست، لايه پوستي از محل خود جدا شود و به دنبال اين اتفاق، تاول‌ها را در بلندمدت روي سطح بدن بيمار ببينيم. به همين خاطر کودکان مبتلا به بيماري پروانه اي حتي در لباس پوشيدن نيز در مضيقه هستند. معمولا اکثر عارضه‌هاي قابل توجه در همان ابتداي کودکي بروز پيدا نمي‌کند. اگر تاول نيز روي پوست ديده شود، امکان بهبودي در همان اوايل بيماري وجود دارد. البته قدرت تخريب بيماري پروانه اي به قدرت بدني کودک و همچنين نوع بيماري EB بستگي دارد. با اين اوصاف در هر سه دسته، نشانه‌هاي ذيل رويت مي‌شود: تاول روي پوست بدن، سر و اطراف بيني و چشم‌ها پوست شکننده پوست نازک ريزش لايه‌هاي خارجي پوست ريزش مو (alopecia) بروز توده‌هاي سفيد کوچک و چرکين روي پوست تغيير چهره ناخن‌ها، افتادن ناخن‌ انگشتان دست و پا تحليل عضلات مدور چشمي اين نشانه‌ها ممکن است در همان ابتداي تولد کودک ظهور کند. در سندرم کيندلر (Kindler)، تاول‌ها از همان ابتداي تولد روي بدن نوزاد وجود دارد. حفاظت از پوست در برابر بيماري پروانه اي موسسه ملي بيماري آرتريت، عضلاني-اسکلتي و پوستي (NIAMS) توصيه‌هاي بهداشتي براي حفاظت از پوست و جلوگيري از تشکيل تاول روي سطح پوست نوزادان، بچه‌ها و بزرگسالان تهيه کرده که خلاصه‌اي از مهمترين نکات از ديدگاه اين موسسه به شرح زير است: پوشيدن لباس‌هايي که از کتان خالص تهيه شده است. چرا که موجب مالش پوست به لباس نمي‌شود. از لوبريکانت‌ها و روغن‌هاي روان‌کننده روي پوست استفاده کنيد تا ميزان پارگي پوست کاهش پيدا کند. سطوح سخت مثل صندلي ماشين را با پوست‌هاي پشمي بپوشانيد. موقع استراحت روي تخت حتما از دستکش استفاده کنيد تا با حرکت‌هاي اضافي هنگام خواب، پوست آسيب نبيند. بيماري پروانه اي دلايل ايجاد بيماري پروانه اي جهش روي برخي از ژن‌ها موجب ايجاد بيماري پروانه اي مي‌شود. همچنين احتمال مي‌رود اين بيماري ارثي باشد و کودک، از يکي از والدين خودش اين بيماري نادر را دريافت مي‌کند. JEB که بدترين نوع اين بيماري است، هر دو والدين به اين عارضه دچار هستند. در حال حاضر بحث‌هايي نيز وجود دارد مبني بر اينکه جهش ژنتيکي ممکن است در حين تشکيل تخمک يا اسپرم انجام شود. در حاليکه بيشتر متخصصين در اين زمينه همچنان باور دارند جهشِ ژن کلاژن يا کراتين مسبب تمام اين عوارض است. ما را در کانال «آخرين خبر» دنبال کنيد