ناهنجاری ژنتیکی نادر یک کودک

فارس/ يک کودک آمريکايي که با ناهنجاري‌هاي ژنتيکي فوق العاده نادر در سال ۲۰۱۷ به دنيا آمده در حالي دو سالگي خود را پشت سر گذاشت که پزشکان در دومين روز تولد از زنده ماندن وي قطع اميد کرده بودند. يک کودک آمريکايي که با ناهنجاري‌هاي ژنتيکي فوقالعاده نادر در سال ۲۰۱۷ متولد شده، دو سالگي خود را پشت سر گذاشت. اين کودک آمريکايي در حالي ۲۴ ماه زندگي کرده که پزشکان در دومين روز تولد وي انتظار زنده ماندن نوزاد را نداشتند. بنابر گفته متخصصان، اين کودک به يک سندرم بسيار نادر به اسم «Shprintzen-Goldberg» مبتلا است که به طور کلي تنها ۵۰ نفر در سراسر جهان دچار آن هستند. براساس اين گزارش، از فتق‌هاي متعدد شکمي، اختلالات شناختي و ساير ناهنجاري‌هاي اسکلتي به عنوان ويژگي‌هاي کليدي اين سندرم نام برده مي‌شود؛ همچنين گزارش‌هاي متعددي اين سندرم را به يک جهش در ژن FBN۱ مرتبط کرده است. والدين اين کودک به ديلي‌ميل گفته‌اند که فرزندشان براي زنده ماندن و ادامه زندگي مي‌جنگد و اين ويژگي به خوبي در رفتار‌هاي وي قابل مشاهده است. ما را در کانال «آخرين خبر» دنبال کنيد