ماجرای یک سندرم ژنتیکی نادر در قشم

فارس/ سندروم نادری در قشم در پی ازدواج‌های فامیلی بروز کرده که اختلال شدید کلیوی در نوجوانان را سبب می‌شود و با حالتی پیش رونده در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن می‌شود.

توصیه به پرهیز از ازدواج‌های فامیلی در علم ژنتیک موضوعی با منطق دقیق و اثبات شده است که توصیه اساسی همانا انجام مشاوره‌های ژنتیک پیش از ازدواج است.

---

بازار

---

سندروم نادری در قشم در پی ازدواج‌های فامیلی بروز کرده که اختلال شدید کلیوی در نوجوانان را سبب می‌شود و با حالتی پیش رونده در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن می شود.

نگرانی‌ها پیرامون مرکزیت این سندروم در رمکان قشم است
این مطلب را دو ماه قبل مدیر کل بهزیستی هرمزگان بیان داشت و از حمایت‌های درمانی برای مبتلایان این سندروم که سنیور لاکن نام دارد، خبر داد.عمده موارد مبتلا به این سندروم را نوجوانانی از شهر رمکان قشم تشکیل می‌دهند و ضرورت آموزش به اهالی این منطقه و مناطق مجاور برای مشاوره‌های ژنتیکی را دوچندان ساخته است.
 
چند نفر ناقل این اختلال ژنتیکی هستند؟
حالا امروز دکتر پونه نیکویی مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان در اظهار نظر تازه‌ای در این باره شمار افراد مبتلای شناسایی شده به سندروم سنیور لاکن را ۱۵ نفر در جزیره قشم عنوان کرده و افزوده: طبق آخرین ارزیابی های انجام شده در این شهر از هر ۲۰ نفر یک نفر ناقل این سندرم است که هیچ گونه علامتی ندارد و در صورت ازدواج فامیلی ۲ فرد ناقل با یکدیگر در هر بارداری ۲۵ درصد امکان بروز این بیماری در فرزندان آنان وجود دارد.

این سندروم با افراد چه می‌کند؟
بر اساس اطلاعات علمی موجود، این سندرم نادر ژنتیکی (Senior-Loken syndrome) در جهان با شیوع یک در یک میلیون تولد زنده باعث نابینایی در کودکان زیر پنج سال، اختلال شدید کلیوی در نوجوانان و در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن می شود.
 
دستگاه‌ها چه کرده‌اند؟
با توجه به شرایط یادشده مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی استان هرمزگان اقدام به بررسی و انجام آزمایش های لازم از تمامی مبتلایان به این سندرم در شهر رمکان جزیره قشم کرد که هزینه های آن از سوی بهزیستی استان پرداخته شد.بنابر اعلام بهزیستی هرمزگان، ۵۰ درصد علت نابینایی ها در شهر رمکان نیز به علت ابتلا به این سندرم است و طبق تحقیقات و آزمایش های انجام شده در این شهر ۴۰ درصد بیماران دچار نارسایی کلیه این شهر هم که دیالیز می شوند از مبتلایان این سندرم هستند.
چه می‌توان کرد؟
برای جلوگیری از این بیماری می‌توان با انجام تست ساده غربالگری، ناقلین را شناسایی و با هدایت آنها به انجام مشاوره ژنتیک و راهنمایی برای تشخیص قبل از لانه گزینی و تولد نوزاد از این موضوع پیشگیری و جلوگیری کرد.
 
۲۰ میلیارد تومان اعتبار فوری نیاز است
به گفته متخصصان و بر پایه آمار بهزیستی، در شهر رمکان جزیره قشم ۵۲۸۵ نفر در سنین باروری هستند که از این تعداد ۲۷۵۱ نفر مرد و ۲۵۳۴ نفر زن هستند که می توان در مرحله اول انجام این آزمایش ساده جمعیت مردهای این شهر را غربالگری کنیم که برای جلوگیری از گسترش این سندرم نادر و غربالگری به ۲۰ میلیارد تومان منابع مالی نیاز داریم.

آخرین خبر هرمزگان در اینستاگرام :
https://instagram.com/hormozgan.today