افزایش امید به درمان بیماریهای قلبی نادر در سایه تحقیقات جدید
آنا/ محققان دانشگاه پنسیلوانیا پیشرفتهای مهمی در زمینه تحقیقات بیماریهای قلبی نادر داشتهاند. این یافتهها میتواند راههای جدیدی برای درمان این بیماریها ارائه دهد و امید تازهای را برای بیماران و خانواده آنها به ارمغان بیاورد.
به نقل از ساینسدیلی، دو بیماری قلبی نادر- کاردیومیوپاتی حین زایمان (PPCM) و کاردیومیوپاتی متسع (DCM) - توسط محققان «دانشکده پزشکی پرلمن» (Perelman School of Medicine) در دانشگاه پنسیلوانیا مورد مطالعه قرار گرفتند.
کاردیومیوپاتی حین زایمان با ضعیف شدن عضله قلب و کاهش عملکرد آن مشخص میشود. برخی عوامل مانند سن بالای مادر، حاملگی چند قلویی، کمخونی و فشار خون بارداری میتوانند خطر این بیماری را بیشتر کنند.
محققان در مقالهای که به تازگی در نشریه پزشکی نیوانگلند (NEJM) منتشر کردهاند، مطالب مهمی درباره این بیماری ارائه کرده و چالشها و فرصتهایی که برای مطالعه این بیماری وجود دارد را نشان دادند. محققان با تاکید بر نیاز به تشخیص زودهنگام این بیماری، اظهار داشتند که راههای بهتری برای درمان آن میتوان یافت. این بیماری یکی از علل مهم مرگ و میر مادران در جهان است.
بیماری دومی که در این پژوهش به آن اشاره شده کاردیومیوپاتی متسع (DCM)است؛ یک بیماری مزمن که باعث تضعیف قلب و اخلال در روند پمپاژ خون میشود. این بیماری بر خلاف قبلی میتواند در هر سنی رخ دهد و فقط مربوط به بارداری نیست. این بیماری از هر ۱۰۰ نفر یک نفر را تحت تأثیر قرار میدهد.
مطالعه اخیری که در «ژورنال تحقیقات بالینی» (JCI) منتشر شده است، به ژن «تیتیان» (TTN) که پروتئین «تایتین» (titin) را میسازد، تأکید دارد. تایتین مثل فنر کار میکند و نقش حیاتی در تنظیم انقباض عضلات قلب دارد.
این مطالعه نشان میدهد که بین این گونههای ژنتیکی خاص و توسعه بیماری کاردیومیوپاتی متسع ارتباط بالقوهای وجود دارد.