دانشمندان یک ساختار ژنتیکی نادر از زوال عقل را کشف کردند

ايسنا/ نوعي ساختار ژنتيک جديد و نادر از زوال عقل توسط تيمي از محققان دانشکده پزشکي دانشگاه پنسيلوانيا کشف شده است. اين کشف ميتواند به دانشمندان در حل معماهاي تا به امروز حل نشده کمک کند تا از آن براي توسعه درمانهاي هدفمند استفاده کنند.
بيماري آلزايمر (AD) نوعي بيماري تخريب کننده سلولهاي عصبي است که با تجمع پروتئين هايي به نام پروتئين تاو (Tau) در قسمتهاي خاصي از مغز مشخص ميشود. محققان اين مطالعه با بررسي نمونههاي بافت مغز انسان از يک اهدا کننده فوت شده مبتلا به يک بيماري ناشناخته تخريب کننده سلولهاي عصبي، جهش جديدي در ژن پروتئين حاوي والوسين (VCP) در مغز (محل تجمع پروتئينهاي تاو در مناطقي که از بين ميروند و داراي حفره هاي خالي به نام واکوئل هستند ) کشف کردند. محققان بيماري تازه کشف شده را کاتوپاتي واکوئل ناميدند. کاتوپاتي واکوئل يک بيماري تخريب کننده سلولهاي عصبي است که اکنون با تجمع واکوئلهاي عصبي و مواد پروتئيني تاو مشخص ميشود.
محققان گفتند: در داخل سلول، شما پروتئين هايي داريد که به هم ميپيوندند و به يک فرآيند نياز داريد تا بتوانيد آنها را از هم جدا کنيد زيرا در غير اين صورت همه چير از هم مي پاشد و کار نميکند. پروتئين حاوي والوسين غالباً در مواردي درگير مي شود که پروتئينها را به طور کل پيدا کرده و آنها را از هم جدا ميکند.
محققان خاطرنشان کردند: پروتئين تاو که مشاهده کردند بسيار شبيه ساختار پروتئين تاو است که در بيماري آلزايمر ديده ميشود. آنها با اين شباهتها کشف کردند که چگونه اين جهش پروتئين حاوي والوسين باعث ايجاد اين بيماري جديد شده است.
محققان ابتدا علاوه بر مطالعه سلولها و مدل حيواني، خود پروتئينها را نيز مورد بررسي قرار دادند و دريافتند که در واقع تجمع پروتئين تاو به دليل جهش پروتئين حاوي والوسين است.
يافتههاي اين مطالعه در مجله "Science" منتشر شده است.


















