مکانیسم‌هایی در کلیه که سطح منیزیم و کلسیم خون را کنترل می‌کنند

 به نقل از مجله سل ريپورتز،  يکي از پژوهشگران "بيمارستان عمومي ماساچوست" (MGH) هنگام بررسي علت‌هاي اساسي يک اختلال نادر پوستي، مکانيسمي را در کليه‌ها کشف کرده‌اند که پيش از اين ناشناخته بود. اين مکانيسم، نقش مهمي در تنظيم سطح منيزيم و کلسيم خون دارد.

اين پژوهش، نقش ژني موسوم به "KCTD1" را نشان مي‌دهد که پيش از اين کمتر مورد بررسي قرار گرفته بود. اين ژن، به تنظيم توليد يک پروتئين مي‌پردازد که توانايي کليه را در جذب مجدد منيزيم و کلسيم از ادرار و بازگشت آن به جريان خون تنظيم مي‌کند.

"الکساندر مارنروس" (Alexander Marneros)،  از پژوهشگران بيمارستان عمومي ماساچوست و استاديار "دانشگاه هاروارد" (Harvard University) گفت: يک جهش ژنتيکي عامل از دست رفتن KCTD1، به ايجاد نقص در نفرون‌ها منجر مي‌شود که واحدهاي اصلي تصفيه کليه هستند. KCTD1 به ويژه در قسمت‌هايي از نفرون که در تنظيم مجدد جذب نمک، منيزيم و کلسيم از ادرار تصفيه‌شده نقش دارند، نقش مهمي ايفا مي‌کند.

نقص در نفرون‌ به خاطر از دست دادن KCTD1 به نوبه خود مي‌تواند به افت غير طبيعي سطح منيزيم و کلسيم در جريان خون منجر شود. کاهش غيرعادي سطح کلسيم خون، به تحريک بيش از اندازه غده‌هاي "پاراتيروئيد" (Parathyroid) توليدکننده هورمون پاراتيروئيد در گردن منجر مي‌شود و وضعيتي موسوم به "هايپرپاراتيروئيديسم ثانويه" (Hyperparathyroidism) را پديد مي‌آورد. افزايش سطح هورمون پاراتيروئيد، به انتشار کلسيم از استخوان‌ها در تلاش براي مقابله با سطح پايين کلسيم خون و نهايتا از بين رفتن توده استخوان منجر مي‌شود.

مارنروس، شناسايي ابتدايي ناهنجاري‌هاي کليه را که در نتيجه فقدان KCTD1 رخ مي‌دهند، در پژوهشي که در سال ۲۰۲۰ در مجله "Developmental Cell" منتشر شد، نشان داد. اين پژوهش نشان مي‌دهد که فقدان KCTD1 در موش‌هاي جهش‌يافته، به ناهنجاري‌هاي پيش‌رونده کليه منجر مي‌شود. اين نتايج تا حدودي به يافته‌هاي مربوط به بيماران مبتلا به بيماري مزمن کليه شباهت دارد.

مارنروس دريافت که بيماران مبتلا به جهش KCTD1، به بيماري مزمن کليه همراه با فيبروز کليوي دچار مي‌شوند. يافته‌هاي اين پژوهش نشان مي‌دهند که KCTD1،  عملکرد مهمي در کليه دارد.

مارنروس در پژوهش جديد خود گزارش داد که KCTD1، در بخشي از نفرون موسوم به "نفرون ديستال" (distal nephron) فعاليت مي‌کند تا به جذب مجدد الکتروليت‌ها از ادرار و وارد کردن آنها به جريان خون بپردازد و تعادل الکتروليت‌ها را حفظ کند.

مارنروس گفت: نفرون ديستال نه تنها براي جذب نمک، بلکه براي جذب مجدد منيزيم و کلسيم نيز مهم است و اين پژوهش نشان مي‌دهد که KCTD1، در توانايي نفرون ديستال براي جذب مجدد الکتروليت‌ها از ادرار، نقش بسيار مهمي دارد.