شناسایی سرنخ‌های ژنتیکی که در بروز ذات‌الریه و شدت گرفتن کووید-۱۹ نقش دارند

شاید یافته‌های این پژوهش، به تلاش برای شناسایی بیماران مبتلا به کووید-۱۹ که بیشتر در خطر ذات‌الریه هستند، کمک کند و امکان مداخلات به موقع را برای پیشگیری از بروز بیماری شدید و مرگ فراهم آورد.

متخصصان پیش‌بینی می‌کنند که با وجود افزایش دسترسی به واکسن کووید-۱۹، ممکن است که واکسیناسیون افراد برای کنترل همه‌گیری، ماه‌ها زمان ببرد. در این میان، روزانه افراد بسیاری به کووید-۱۹ مبتلا می‌شوند و جان خود را از دست می‌دهند.

"جنیفر بیلو" (Jennifer Below)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این بررسی، بسیار مهم است زیرا ما بررسی‌ها را به صورت جداگانه انجام داده‌ایم تا عوامل خطرناک ژنتیکی را که در حساسیت و شدت ذات‌الریه موثر هستند، شناسایی کنیم. این تفاوت‌های ژنتیکی می‌توانند به برخی از اختلافاتی منجر شوند که در نتایج مربوط به کووید-۱۹ مشاهده می‌کنیم.

پژوهشگران، بررسی‌های مرتبط با ژنوم را روی بیش از ۸۵ هزار بیمار انجام دادند که اطلاعات آنها در بانک زیستی ذخیره شده بود. این بررسی‌ها می‌توانند ارتباط میان تغییرات ژنتیکی و بیماری را شناسایی کنند.

بررسی‌ها نشان داد که قوی‌ترین ارتباط ذات‌الریه در بیماران نژاد اروپایی، ژنی است که به بروز فیبروز کیستیک منجر می‌شود. این بیماری، مخاط غلیظ غیرطبیعی ایجاد می‌کند که به بروز عفونت‌های مزمن و نارسایی تنفسی منجر می‌شود.

در بیماران نژاد آفریقایی، قوی‌ترین ارتباط با ذات‌الریه، جهشی است که به کم‌خونی داسی شکل منجر می‌شود. این بیماری، یک اختلال در گلبول‌های قرمز خون است که خطر ابتلا به ذات‌الریه، آنفلوآنزا و عفونت‌های حاد تنفسی را افزایش می‌دهد.

کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک و کم‌خونی داسی شکل در صورت ابتلا به کووید-۱۹، در معرض بیماری شدید قرار می‌گیرند.

پژوهشگران دریافتند ناقلانی که تحت تاثیر فیبروز کیستیک نیستند اما هنوز یک رونوشت از ژن فیبروز کیستیک را حمل می‌کنند، حساسیت بیشتری نسبت به ذات‌الریه دارند و کسانی که تحت تاثیر کم‌خونی داسی شکل نیستند اما یک رونوشت از جهش کم‌خونی داسی شکل را در خود دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به ذات‌الریه قرار می‌گیرند.

به گفته پژوهشگران، برای تعیین این که آیا خطر پیامدهای کووید-۱۹ در این افراد بیشتر است یا خیر، باید بررسی‌های بیشتری صورت بگیرد.

پژوهشگران برای شناسایی تغییرات ژنتیکی که خطر ابتلا به ذات‌الریه را افزایش می‌دهند، بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک و کم‌خونی داسی شکل را از تجزیه و تحلیل خود خارج کردند و روش دیگری را به کار بردند که داده‌های بیان ژن را با ویژگی‌ها و بیماری‌ها مرتبط می‌سازد.

آنها این بار تغییر مرتبط با ذات‌الریه را در یک ژن موسوم به "R3HCC1L" در بیمارانی از نژاد اروپایی و یک ژن موسوم به "UQCRFS1" را در بیمارانی از نژاد آفریقایی یافتند.

ملکرد مولکولی ژن R3HCC1L، نامشخص است اما حذف UQCRFS1 در موش‌ها، بخشی از واکنش ایمنی آنها را در مقابله با عفونت مختل می‌کند.

"هانگ هسین چن" (Hung-Hsin Chen)، پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: اگرچه درک ما در مورد مکانیسم ژنتیکی ذات‌الریه هنوز محدود است اما این پژوهش، ژن‌های R3HCC1L و UQCRFS1 را شناسایی کرده و بینشی را برای بررسی‌های ژنتیکی بیشتر در مورد کووید-۱۹ ارائه می‌دهد.

وی افزود: شاید بتوان از یافته‌های این پژوهش برای شناسایی افرادی که بیشتر در معرض خطر ذات‌الریه قرار دارند و ابداع درمان دقیقی برای آنها استفاده کرد.

این پژوهش، در "American Journal of Human Genetics" به چاپ رسید.